VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Progressive night blindness, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test104 geeni on seotud tunnusega Progressive night blindness
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Progressive night blindness. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Alati | Esineb 2 haiguses |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| BEST1bestrophin 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CLRN1clarin 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CRXcone-rod homeobox | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 64 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| KIAA1549KIAA1549 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| KIZkizuna centrosomal protein | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| KLHL7kelch like family member 7 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MAKmale germ cell associated kinase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NRLneural retina leucine zipper | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PRCDphotoreceptor disc component | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PROM1prominin 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PRPH2peripherin 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| RBP3retinol binding protein 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RHOrhodopsin | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RP1L1RP1 like 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SAGS-antigen visual arrestin | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TULP1TUB like protein 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| USH2Ausherin | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| OATornithine aminotransferase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast