ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Progressive night blindness, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test104 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Progressive night blindness
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Progressive night blindness esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Aina | 2 sairaudessa |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| BEST1bestrophin 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CLRN1clarin 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CRXcone-rod homeobox | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
Näytä 64 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| KIAA1549KIAA1549 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| KIZkizuna centrosomal protein | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| KLHL7kelch like family member 7 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MAKmale germ cell associated kinase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NRLneural retina leucine zipper | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PRCDphotoreceptor disc component | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PROM1prominin 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PRPH2peripherin 2 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| RBP3retinol binding protein 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RHOrhodopsin | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RP1L1RP1 like 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SAGS-antigen visual arrestin | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TULP1TUB like protein 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| USH2Ausherin | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| OATornithine aminotransferase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa