Tunnus
Encephalocele
A neural tube defect characterized by sac-like protrusions of the brain and the membranes that cover it through openings in the skull.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Bifid skull, Cranium bifidum
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Encephalocele, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test94 geeni on seotud tunnusega Encephalocele
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Encephalocele. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TCTN2tectonic family member 2 | Alati | Esineb 3 haiguses |
| ALX4ALX homeobox 4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 3 haiguses |
| B9D1B9 domain containing 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| B9D2B9 domain containing 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Väga sageli (80–99%) | Esineb 3 haiguses |
| CEP290centrosomal protein 290 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 4 haiguses |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 3 haiguses |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 3 haiguses |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Väga sageli (80–99%) | Esineb 3 haiguses |
| TCTN1tectonic family member 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| TCTN3tectonic family member 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 4 haiguses |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 5 haiguses |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 3 haiguses |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ALX3ALX homeobox 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CABP4calcium binding protein 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CRXcone-rod homeobox | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LCA5lebercilin LCA5 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PRPH2peripherin 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 54 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TULP1TUB like protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CEP104centrosomal protein 104 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CEP120centrosomal protein 120 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 3 haiguses |
| CEP41centrosomal protein 41 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FLNAfilamin A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| KATNIPkatanin interacting protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KIAA0586KIAA0586 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KIAA0753KIAA0753 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NOTCH1notch receptor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NPHP1nephrocystin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ZIC4Zic family zinc finger 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FKTNfukutin | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FLNBfilamin B | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MSX2msh homeobox 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast