Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgKom i gangfra 449 $
Træk
Encephalocele
A neural tube defect characterized by sac-like protrusions of the brain and the membranes that cover it through openings in the skull.
Resumé
- Også kaldet
- Bifid skull, Cranium bifidum
EncephaloceleHP:0002084
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgKom i gangfra 449 $
Read the genes linked to Encephalocele, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test94 gener knyttet til Encephalocele
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Encephalocele ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Altid | I 1 tilstand |
| TCTN2tectonic family member 2 | Altid | I 3 tilstande |
| ALX4ALX homeobox 4 | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| B9D1B9 domain containing 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| B9D2B9 domain containing 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| CEP290centrosomal protein 290 | Meget ofte (80–99 %) | I 4 tilstande |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| TCTN1tectonic family member 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| TCTN3tectonic family member 3 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Meget ofte (80–99 %) | I 4 tilstande |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Meget ofte (80–99 %) | I 5 tilstande |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ALX3ALX homeobox 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CABP4calcium binding protein 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CRXcone-rod homeobox | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LCA5lebercilin LCA5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PRPH2peripherin 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 54 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TULP1TUB like protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CEP104centrosomal protein 104 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CEP120centrosomal protein 120 | Nogle gange (5–29 %) | I 3 tilstande |
| CEP41centrosomal protein 41 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FLNAfilamin A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| KATNIPkatanin interacting protein | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIAA0586KIAA0586 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIAA0753KIAA0753 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NOTCH1notch receptor 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NPHP1nephrocystin 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZIC4Zic family zinc finger 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| FKTNfukutin | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| FLNBfilamin B | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MSX2msh homeobox 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgKom i gangfra 449 $
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger