Característica

Cephalocele

A congenital defect in the skull, whereby there is a protrusion of part of the cranial contents through a congenital defect in the cranium, usually covered with skin or mucous membrane. The term encephalocele refers to a subclass of these lesions in which brain tissue protrudes through the defect.

HPO HP:0011815

Sistema do corpo: Abnormality of head or neck Abnormality of the musculoskeletal system

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A Human Phenotype Ontology não associa nenhum gene a Cephalocele propriamente dito. As características mais específicas abaixo listam os seus.

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Características mais específicas

Encephalocele94 genes

Características mais gerais

Abnormality of the skull

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.19-9814e911.

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