Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TCF4

transcription factor 4

Santrauka

Citogenetinė vieta
18q21.2
Koordinatės
Chromosoma 18: 55 222 185–55 588 192 (GRCh38)
Eksonai
20 eksonų per 366 kb
Baltymas
671 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
SEF2-1B, ITF2, bHLHb19, E2-2
MANE Select transkriptas
ENST00000354452.8NM_001083962.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Paveldimos ragenos distrofijos

    • Ragenos distrofija

      Paveldimų ligų grupė, pažeidžianti vieną ar kelis ragenos sluoksnius, įskaitant Fucso endotelio distrofiją (dažnai susijusią su TCF4 pasikartojimų išplitimu), su TGFBI susijusias granuliarinę ir tinklinę distrofijas bei retesnius tipus, kuriuos sukelia tokie genai kaip SLC4A11, COL8A2, ZEB1 ir CHST6.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      TGFBI variantų nešiotojams paprastai rekomenduojama vengti lazerinės refrakcinės operacijos (LASIK ar PRK), nes ji gali pabloginti nuosėdas. Pažengusios ligos atveju regėjimą gali atkurti ragenos transplantacija.

  • Intelektinė negalia

    • Pitt-Hopkins sindromasAutosominis dominantinis

      Būklė, kurią sukelia TCF4 geno variantai. Ji pasireiškia intelekto negebėjimu, kvėpavimo sutrikimais ir būdingais veido bruožais.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas TCF4

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 18, su skliaustu, kur yra TCF4. TCF4 ir dar 2 genų šalia jo chromosomoje 18, nuo 54 856 177 iki 55 954 200.Chromosoma 1818q21.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2355 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 MbRAB27B: 54 717 857–54 895 516, tiesioginė grandinėRAB27BCCDC68: 54 901 027–54 959 519, atvirkštinė grandinėCCDC68TCF4: 55 222 185–55 588 192, atvirkštinė grandinėTCF4TCF4 diagrama: 20 eksonų, chromosoma 18, atvirkštinė grandisEkson 19: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 42 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 20: 55 222 185–55 228 030, 5 846 baziųEksonas 19: 55 228 221–55 228 361, 141 bazė. 3 variantų su puslapiais eksone 19. IšvardytiEksonas 18: 55 228 847–55 229 076, 230 bazių. 9 variantų su puslapiais eksone 18. IšvardytiEksonas 17: 55 232 509–55 232 671, 163 baziųEksonas 16: 55 234 548–55 234 683, 136 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 16. IšvardytiEksonas 15: 55 254 497–55 254 700, 204 baziųEksonas 14: 55 257 315–55 257 391, 77 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 14. IšvardytiEksonas 13: 55 259 949–55 260 027, 79 baziųEksonas 12: 55 261 466–55 261 533, 68 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 12. IšvardytiEksonas 11: 55 269 831–55 269 963, 133 baziųEksonas 10: 55 275 619–55 275 752, 134 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 10. IšvardytiEksonas 9: 55 279 551–55 279 656, 106 baziųEksonas 8: 55 350 359–55 350 408, 50 baziųEksonas 7: 55 350 874–55 351 003, 130 baziųEksonas 6: 55 403 454–55 403 518, 65 baziųEksonas 5: 55 461 019–55 461 115, 97 baziųEksonas 4: 55 464 076–55 464 137, 62 baziųEksonas 3: 55 585 280–55 585 352, 73 baziųEksonas 2: 55 587 045–55 587 136, 92 baziųEksonas 1: 55 588 038–55 588 192, 155 bazių201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8 kb iš 366 kb geno; 2 016 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TCF4

176

TCF4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 366 kb TCF4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 8 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (16)

Čia pateikiami TCF4 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
c.990G>AEksonas 1255 261 466Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
G496Cc.1486G>TEksonas 1655 234 548Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
G592Sc.1774G>AEksonas 1855 228 952Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
G656Rfs*55c.1965dupEksonas 1955 228 275Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
L609Pc.1826T>CEksonas 1855 228 900Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
Q670Hfs*40c.2010_2011delEksonas 1955 228 229Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
R576Qc.1727G>AEksonas 1855 228 999Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
R578Hc.1733G>AEksonas 1855 228 993Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
R580Qc.1739G>AEksonas 1855 228 987Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
R580Wc.1738C>TEksonas 1855 228 988Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Žr. visus 16 TCF4 variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TCF4 genas: transcription factor 4. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tcf4

Vancouver

Dante Labs. TCF4 genas: transcription factor 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tcf4

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test