Característica
Small cerebral cortex
Reduced size of the cerebral cortex.
Resumo
- Também conhecida como
- Decreased volume of cerebral cortex
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test8 genes associados a Small cerebral cortex
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Small cerebral cortex. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ZNF335zinc finger protein 335 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TCF4transcription factor 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Não registado | Em 1 doença |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Não registado | Em 1 doença |
| KIF14kinesin family member 14 | Não registado | Em 1 doença |
| MCPH1microcephalin 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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