Característica
Flared nostrils
Resumo
- Também conhecida como
- Flared nasal alae
- Sistema do corpo
- Abnormality of head or neck
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test11 genes associados a Flared nostrils
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Flared nostrils. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| TCF4transcription factor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDC42cell division cycle 42 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Não registado | Em 1 doença |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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