Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TCF4

transcription factor 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
18q21.2
Koordinaadid
Kromosoom 18: 55 222 185–55 588 192 (GRCh38)
Eksonid
20 eksonit, ulatus 366 kb
Valk
671 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
SEF2-1B, ITF2, bHLHb19, E2-2
MANE Select transkript
ENST00000354452.8NM_001083962.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Pärilikud sarvekesta düstroofiad

    • Sarvekesta düstroofia

      Pärilike haiguste rühm, mis mõjutab ühte või mitut sarvekesta kihti, sealhulgas Fuchsi endoteeliaalne düstroofia (sageli seotud TCF4 korduse laienemisega), TGFBI-ga seotud granulaarne ja võrkjas düstroofia ning harvemad tüübid, mida põhjustavad sellised geenid nagu SLC4A11, COL8A2, ZEB1 ja CHST6.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      TGFBI variantide kandjatele soovitatakse üldiselt vältida laserrefraktsioonkirurgiat (LASIK või PRK), kuna see võib sadestisi süvendada; sarvekesta siirdamine võib taastada nägemise kaugelearenenud haiguse korral.

  • Intellektipuue

    • Pitt-Hopkinsi sündroomAutosoomne dominantne

      Seisund, mida põhjustavad geeni TCF4 variandid. Seisundiga kaasnevad vaimne alaarengu, hingamishäired ja iseloomulikud näojooned.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas TCF4 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 18, millel on sulg kohal, kus asub TCF4. TCF4 ja sellele lähedal asuvad 2 geeni kromosoomil 18, vahemikus 54 856 177 kuni 55 954 200.Kromosoom 1818q21.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2355 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 MbRAB27B: 54 717 857–54 895 516, otsene ahelRAB27BCCDC68: 54 901 027–54 959 519, pöördne ahelCCDC68TCF4: 55 222 185–55 588 192, pöördne ahelTCF4TCF4 skeem: 20 eksonit kromosoomi 18 pöördne ahelalEkson 19: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 42 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 55 222 185–55 228 030, 5846 alustEkson 19: 55 228 221–55 228 361, 141 alust. Eksonis 19 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 18: 55 228 847–55 229 076, 230 alust. Eksonis 18 on 9 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 17: 55 232 509–55 232 671, 163 alustEkson 16: 55 234 548–55 234 683, 136 alust. Eksonis 16 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 15: 55 254 497–55 254 700, 204 alustEkson 14: 55 257 315–55 257 391, 77 alust. Eksonis 14 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 13: 55 259 949–55 260 027, 79 alustEkson 12: 55 261 466–55 261 533, 68 alust. Eksonis 12 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 11: 55 269 831–55 269 963, 133 alustEkson 10: 55 275 619–55 275 752, 134 alust. Eksonis 10 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 9: 55 279 551–55 279 656, 106 alustEkson 8: 55 350 359–55 350 408, 50 alustEkson 7: 55 350 874–55 351 003, 130 alustEkson 6: 55 403 454–55 403 518, 65 alustEkson 5: 55 461 019–55 461 115, 97 alustEkson 4: 55 464 076–55 464 137, 62 alustEkson 3: 55 585 280–55 585 352, 73 alustEkson 2: 55 587 045–55 587 136, 92 alustEkson 1: 55 588 038–55 588 192, 155 alust201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8 kb kogupikkusega 366 kb; neist 2016 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TCF4

176

kohad geenis TCF4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TCF4 366 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8 kb).

Variandid, millel on leht (16)

Siin on TCF4 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
c.990G>AEkson 1255 261 466Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
G496Cc.1486G>TEkson 1655 234 548Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
G592Sc.1774G>AEkson 1855 228 952Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
G656Rfs*55c.1965dupEkson 1955 228 275Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
L609Pc.1826T>CEkson 1855 228 900Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
Q670Hfs*40c.2010_2011delEkson 1955 228 229Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
R576Qc.1727G>AEkson 1855 228 999Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
R578Hc.1733G>AEkson 1855 228 993Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
R580Qc.1739G>AEkson 1855 228 987Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
R580Wc.1738C>TEkson 1855 228 988Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 16 TCF4 varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TCF4 geen: transcription factor 4. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tcf4

Vancouver

Dante Labs. TCF4 geen: transcription factor 4 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tcf4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test