Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SUFU

SUFU negative regulator of hedgehog signaling

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q24.32
Koordinaadid
Kromosoom 10: 102 503 972–102 633 535 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 129,6 kb
Valk
484 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
SUFUH, SUFUXL, PRO1280
MANE Select transkript
ENST00000369902.8NM_016169.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Joubertův syndrom a související poruchy

    • Joubert'i sündroom

      Tsiliopaatia, mida iseloomustab ajutüve ja väikeaju väärareng (hambakujuline märk ehk molaarhamba märk), madal lihastoonus, arengu viivitus ning ebanormaalsed silmaliigutused; mõnikord kaasneb neerude, maksa või silmade kaasatus.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Meduloblastoom

    • Autosoomne dominantne
      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Nevoidne basaalrakkude kartsinoomi sündroom (Gorlini sündroom)

    • Nevoidne basaalrakkude kartsinoomi sündroomAutosoomne dominantne

      PTCH1- või SUFU-ga seotud sündroom, millega kaasnevad mitmed basaalrakulised kartsinoomid, lõualuu odontogeensed keratotsüstid, luustiku muutused ja meduloblastoomi risk.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Regulaarsed nahk-, hambaravi- ning (väikelastel) neuroloogilised kontrollid, päikesekaitse ning kiiritusravi vältimine, kui see on võimalik.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas SUFU on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub SUFU. SUFU ja sellele lähedal asuvad 22 geeni kromosoomil 10, vahemikus 102 068 754 kuni 103 068 753.Kromosoom 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 MbLDB1: 102 106 489–102 120 451, pöördne ahelLDB1PPRC1: 102 132 994–102 150 333, otsene ahelPPRC1NOLC1: 102 152 170–102 163 875, otsene ahelNOLC1ELOVL3: 102 226 294–102 229 589, otsene ahelELOVL3PITX3: 102 229 754–102 241 512, pöördne ahelPITX3GBF1: 102 245 371–102 382 899, otsene ahelGBF1NFKB2: 102 394 110–102 402 529, otsene ahelPSD: 102 402 614–102 421 539, pöördne ahelPSDFBXL15: 102 408 835–102 423 142, otsene ahelFBXL15CUEDC2: 102 423 239–102 432 718, pöördne ahelCUEDC2C10orf95: 102 449 619–102 451 548, pöördne ahelC10orf95SLC68A1: 102 461 363–102 477 046, otsene ahelSLC68A1ACTR1A: 102 461 881–102 502 744, pöördne ahelACTR1ASUFU: 102 503 972–102 633 535, otsene ahelSUFUTRIM8: 102 642 394–102 662 789, otsene ahelTRIM8ARL3: 102 673 731–102 714 527, pöördne ahelARL3SFXN2: 102 714 476–102 743 492, otsene ahelSFXN2WBP1L: 102 743 923–102 834 613, otsene ahelWBP1LCYP17A1: 102 830 460–102 837 506, pöördne ahelCYP17A1BORCS7: 102 854 224–102 864 979, otsene ahelBORCS7BORCS7-ASMT: 102 854 272–102 901 899, otsene ahelBORCS7-ASMTAS3MT: 102 869 296–102 901 911, otsene ahelAS3MTCNNM2: 102 918 123–103 090 222, otsene ahelCNNM2SUFU skeem: 12 eksonit kromosoomi 10 otsene ahelalEkson 1: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 102 503 972–102 504 334, 363 alustEkson 2: 102 509 169–102 509 303, 135 alustEkson 3: 102 549 970–102 550 106, 137 alustEkson 4: 102 592 582–102 592 724, 143 alustEkson 5: 102 593 636–102 593 721, 86 alustEkson 6: 102 593 993–102 594 065, 73 alustEkson 7: 102 597 140–102 597 293, 154 alustEkson 8: 102 599 433–102 599 544, 112 alustEkson 9: 102 615 268–102 615 402, 135 alustEkson 10: 102 617 290–102 617 428, 139 alustEkson 11: 102 627 175–102 627 243, 69 alustEkson 12: 102 630 066–102 633 535, 3470 alust1510125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5 kb kogupikkusega 129,6 kb; neist 1455 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SUFU

106

kohad geenis SUFU, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SUFU 129,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SUFU geen: SUFU negative regulator of hedgehog signaling. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sufu

Vancouver

Dante Labs. SUFU geen: SUFU negative regulator of hedgehog signaling [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sufu

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test