Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SUFU

SUFU negative regulator of hedgehog signaling

Santrauka

Citogenetinė vieta
10q24.32
Koordinatės
Chromosoma 10: 102 503 972–102 633 535 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 129,6 kb
Baltymas
484 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
SUFUH, SUFUXL, PRO1280
MANE Select transkriptas
ENST00000369902.8NM_016169.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Džoberto sindromas ir susiję sutrikimai

    • Džubero sindromas

      Ciliopatija, kurią apibrėžia smegenėlių ir smegenų kamieno apsigimimas (vadinamasis „dantų krūmo“ ženklas), mažas raumenų tonusas, vystymosi vėlavimas ir nenormalūs akių judesiai; kartais pažeidžiami inkstai, kepenys ar akys.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Medulloblastoma

    • Autosominis dominantinis
      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Nevoidinis bazocelulinės karcinomos (Gorlino) sindromas

    • Nevoidinės bazocelulinės karcinomos sindromasAutosominis dominantinis

      Su PTCH1 arba SUFU susijęs sindromas, pasireiškiantis kelioms bazocelulinėms karcinomoms, žandikaulio odontogeninėms keratocistoms, kaulų sistemos pokyčiams ir medulloblastomos rizika.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Reguliarūs odos, dantų ir (mažiems vaikams) neurologiniai patikrinimai, apsauga nuo saulės ir, kur įmanoma, vengimas spindulinės terapijos.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas SUFU

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra SUFU. SUFU ir dar 22 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 102 068 754 iki 103 068 753.Chromosoma 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 MbLDB1: 102 106 489–102 120 451, atvirkštinė grandinėLDB1PPRC1: 102 132 994–102 150 333, tiesioginė grandinėPPRC1NOLC1: 102 152 170–102 163 875, tiesioginė grandinėNOLC1ELOVL3: 102 226 294–102 229 589, tiesioginė grandinėELOVL3PITX3: 102 229 754–102 241 512, atvirkštinė grandinėPITX3GBF1: 102 245 371–102 382 899, tiesioginė grandinėGBF1NFKB2: 102 394 110–102 402 529, tiesioginė grandinėPSD: 102 402 614–102 421 539, atvirkštinė grandinėPSDFBXL15: 102 408 835–102 423 142, tiesioginė grandinėFBXL15CUEDC2: 102 423 239–102 432 718, atvirkštinė grandinėCUEDC2C10orf95: 102 449 619–102 451 548, atvirkštinė grandinėC10orf95SLC68A1: 102 461 363–102 477 046, tiesioginė grandinėSLC68A1ACTR1A: 102 461 881–102 502 744, atvirkštinė grandinėACTR1ASUFU: 102 503 972–102 633 535, tiesioginė grandinėSUFUTRIM8: 102 642 394–102 662 789, tiesioginė grandinėTRIM8ARL3: 102 673 731–102 714 527, atvirkštinė grandinėARL3SFXN2: 102 714 476–102 743 492, tiesioginė grandinėSFXN2WBP1L: 102 743 923–102 834 613, tiesioginė grandinėWBP1LCYP17A1: 102 830 460–102 837 506, atvirkštinė grandinėCYP17A1BORCS7: 102 854 224–102 864 979, tiesioginė grandinėBORCS7BORCS7-ASMT: 102 854 272–102 901 899, tiesioginė grandinėBORCS7-ASMTAS3MT: 102 869 296–102 901 911, tiesioginė grandinėAS3MTCNNM2: 102 918 123–103 090 222, tiesioginė grandinėCNNM2SUFU diagrama: 12 eksonų, chromosoma 10, tiesioginė grandisEkson 1: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 102 503 972–102 504 334, 363 baziųEksonas 2: 102 509 169–102 509 303, 135 baziųEksonas 3: 102 549 970–102 550 106, 137 baziųEksonas 4: 102 592 582–102 592 724, 143 baziųEksonas 5: 102 593 636–102 593 721, 86 baziųEksonas 6: 102 593 993–102 594 065, 73 baziųEksonas 7: 102 597 140–102 597 293, 154 baziųEksonas 8: 102 599 433–102 599 544, 112 baziųEksonas 9: 102 615 268–102 615 402, 135 baziųEksonas 10: 102 617 290–102 617 428, 139 baziųEksonas 11: 102 627 175–102 627 243, 69 baziųEksonas 12: 102 630 066–102 633 535, 3 470 bazių1510125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5 kb iš 129,6 kb geno; 1 455 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SUFU

106

SUFU geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 129,6 kb SUFU geno, įskaitant intronus, o ne tik 5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SUFU genas: SUFU negative regulator of hedgehog signaling. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sufu

Vancouver

Dante Labs. SUFU genas: SUFU negative regulator of hedgehog signaling [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sufu

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test