Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SKI

SKI proto-oncogene

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p36.33-p36.32
Koordinater
Kromosom 1: 2.228.319–2.310.213 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 81,9 kb
Protein
728 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
MANE Select-transkript
ENST00000378536.5NM_003036.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Marfan-lignende syndromer

    • Shprintzen-Goldberg syndromAutosomal dominant

      Shprintzen-Goldberg syndrom (SGS) er en meget sjælden genetisk sygdom, karakteriseret ved kraniosynostose, kraniofaciale og skeletale misdannelser, marfanoid habitus, hjertemisdannelser, neurologiske afvigelser og intellektuel funktionsnedsættelse.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Syndromisk kraniosynostose

    • Tilstande, der kombinerer for tidlig lukning af kranie-sømme med andre træk, herunder Apert-, Crouzon-, Pfeiffer-, Muenke- og Saethre-Chotzen-syndromerne, forårsaget af gener som FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 og ERF.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Tidlig diagnose giver mulighed for rettidig operation og overvågning af hovedets vækst, syn og hørelse; mildere former såsom Muenke-syndrom kan blive uopdaget hos voksne, hvilket er relevant for familieplanlægning.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er SKI opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved SKI. SKI og 18 gener i nærheden på kromosom 1, fra 1.769.266 til 2.769.265.Kromosom 11p36.33-p36.32p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q441,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbNADK: 1.751.232–1.780.544, omvendt-strengNADKGNB1: 1.785.285–1.892.292, omvendt-strengGNB1CALML6: 1.915.081–1.917.296, fremadrettet-strengCALML6TMEM52: 1.917.589–1.919.329, omvendt-strengTMEM52CFAP74: 1.921.951–2.003.837, omvendt-strengCFAP74GABRD: 2.019.305–2.030.758, fremadrettet-strengGABRDPRKCZ: 2.050.396–2.185.721, fremadrettet-strengPRKCZFAAP20: 2.184.411–2.212.720, omvendt-strengFAAP20SKI: 2.228.319–2.310.213, fremadrettet-strengSKIMORN1: 2.319.208–2.391.722, omvendt-strengMORN1RER1: 2.390.670–2.405.444, fremadrettet-strengRER1PEX10: 2.403.784–2.413.797, omvendt-strengPEX10PLCH2: 2.425.980–2.505.807, fremadrettet-strengPLCH2PANK4: 2.508.531–2.526.617, omvendt-strengPANK4HES5: 2.528.745–2.530.271, omvendt-strengHES5TNFRSF14: 2.554.244–2.565.382, fremadrettet-strengTNFRSF14PRXL2B: 2.586.491–2.591.470, fremadrettet-strengPRXL2BMMEL1: 2.590.639–2.633.019, omvendt-strengMMEL1TTC34: 2.636.986–2.801.693, omvendt-strengTTC34Diagram af SKI: 7 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 1Exon 1: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 2.228.319–2.229.735, 1.417 baserExon 2: 2.302.978–2.303.103, 126 baserExon 3: 2.303.285–2.303.400, 116 baserExon 4: 2.303.840–2.304.102, 263 baserExon 5: 2.304.293–2.304.585, 293 baserExon 6: 2.306.020–2.306.250, 231 baserExon 7: 2.306.577–2.310.213, 3.637 baser1575′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,1 kb af genets 81,9 kb; 2.187 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SKI

18

positioner i SKI, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 81,9 kb af SKI, inklusive introner, og ikke kun de 6,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SKI-genet: SKI proto-oncogene. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ski

Vancouver

Dante Labs. SKI-genet: SKI proto-oncogene [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ski

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test