Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SKI

SKI proto-oncogene

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p36.33-p36.32
Koordinatės
Chromosoma 1: 2 228 319–2 310 213 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 81,9 kb
Baltymas
728 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
MANE Select transkriptas
ENST00000378536.5NM_003036.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Marfano tipo sindromai

    • Shprintzen-Goldbergo sindromasAutosominis dominantinis

      Shprintzen-Goldbergo sindromas (SGS) – tai labai reta genetinė liga, kuriai būdingi kraniosinostozė, kraniofacialinės ir kaulų anomalijos, marfanoidinis kūno sudėjimas, širdies anomalijos, neurologiniai sutrikimai ir intelekto negalia.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Sindrominė kraniosinostozė

    • Būklės, kuriomis kaukolės siūlų ankstyvas užsivėrimas derinamas su kitomis ypatybėmis, įskaitant Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke ir Saethre-Chotzen sindromus, kuriuos sukelia tokie genai kaip FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ir ERF.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ankstyva diagnozė leidžia laiku atlikti operaciją ir stebėti galvos augimą, regą ir klausą; lengvesnės formos, pavyzdžiui, Muenke sindromas, suaugusiesiems gali likti neatpažintos, o tai svarbu planuojant šeimą.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas SKI

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra SKI. SKI ir dar 18 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 1 769 266 iki 2 769 265.Chromosoma 11p36.33-p36.32p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q441,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbNADK: 1 751 232–1 780 544, atvirkštinė grandinėNADKGNB1: 1 785 285–1 892 292, atvirkštinė grandinėGNB1CALML6: 1 915 081–1 917 296, tiesioginė grandinėCALML6TMEM52: 1 917 589–1 919 329, atvirkštinė grandinėTMEM52CFAP74: 1 921 951–2 003 837, atvirkštinė grandinėCFAP74GABRD: 2 019 305–2 030 758, tiesioginė grandinėGABRDPRKCZ: 2 050 396–2 185 721, tiesioginė grandinėPRKCZFAAP20: 2 184 411–2 212 720, atvirkštinė grandinėFAAP20SKI: 2 228 319–2 310 213, tiesioginė grandinėSKIMORN1: 2 319 208–2 391 722, atvirkštinė grandinėMORN1RER1: 2 390 670–2 405 444, tiesioginė grandinėRER1PEX10: 2 403 784–2 413 797, atvirkštinė grandinėPEX10PLCH2: 2 425 980–2 505 807, tiesioginė grandinėPLCH2PANK4: 2 508 531–2 526 617, atvirkštinė grandinėPANK4HES5: 2 528 745–2 530 271, atvirkštinė grandinėHES5TNFRSF14: 2 554 244–2 565 382, tiesioginė grandinėTNFRSF14PRXL2B: 2 586 491–2 591 470, tiesioginė grandinėPRXL2BMMEL1: 2 590 639–2 633 019, atvirkštinė grandinėMMEL1TTC34: 2 636 986–2 801 693, atvirkštinė grandinėTTC34SKI diagrama: 7 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 1: 17 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 2 228 319–2 229 735, 1 417 baziųEksonas 2: 2 302 978–2 303 103, 126 baziųEksonas 3: 2 303 285–2 303 400, 116 baziųEksonas 4: 2 303 840–2 304 102, 263 baziųEksonas 5: 2 304 293–2 304 585, 293 baziųEksonas 6: 2 306 020–2 306 250, 231 bazėEksonas 7: 2 306 577–2 310 213, 3 637 bazių1575′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,1 kb iš 81,9 kb geno; 2 187 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SKI

18

SKI geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 81,9 kb SKI geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SKI genas: SKI proto-oncogene. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ski

Vancouver

Dante Labs. SKI genas: SKI proto-oncogene [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ski

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test