Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SKI

SKI proto-oncogene

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p36.33-p36.32
Koordinaadid
Kromosoom 1: 2 228 319–2 310 213 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 81,9 kb
Valk
728 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
MANE Select transkript
ENST00000378536.5NM_003036.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Marfan-sarnased sündroomid

    • Shprintzen-Goldbergi sündroomAutosoomne dominantne

      Shprintzen-Goldbergi sündroom (SGS) on väga haruldane pärilik haigus, mida iseloomustavad kraniosünostoos, koljunäo- ja luustikumuutused, marfanoidne kehaehitus, südamemuutused, neroloogilised kõrvalekalded ja intellektipuue.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Sündroomne kraniosünostoos

    • Haigused, mis ühendavad kolju õmbluste varajast sulgumist teiste tunnustega, sealhulgas Aperti, Crouzoni, Pfeiffer'i, Muenke'i ja Saethre-Chotzeni sündroom, mida põhjustavad geenid nagu FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ja ERF.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Varajane diagnoos võimaldab õigeaegset operatsiooni ning pea kasvu, nägemise ja kuulmise jälgimist; kergemad vormid, nagu Muenke'i sündroom, võivad täiskasvanutel jääda tuvastamata, mis on oluline perekonna planeerimisel.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas SKI on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub SKI. SKI ja sellele lähedal asuvad 18 geeni kromosoomil 1, vahemikus 1 769 266 kuni 2 769 265.Kromosoom 11p36.33-p36.32p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q441,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbNADK: 1 751 232–1 780 544, pöördne ahelNADKGNB1: 1 785 285–1 892 292, pöördne ahelGNB1CALML6: 1 915 081–1 917 296, otsene ahelCALML6TMEM52: 1 917 589–1 919 329, pöördne ahelTMEM52CFAP74: 1 921 951–2 003 837, pöördne ahelCFAP74GABRD: 2 019 305–2 030 758, otsene ahelGABRDPRKCZ: 2 050 396–2 185 721, otsene ahelPRKCZFAAP20: 2 184 411–2 212 720, pöördne ahelFAAP20SKI: 2 228 319–2 310 213, otsene ahelSKIMORN1: 2 319 208–2 391 722, pöördne ahelMORN1RER1: 2 390 670–2 405 444, otsene ahelRER1PEX10: 2 403 784–2 413 797, pöördne ahelPEX10PLCH2: 2 425 980–2 505 807, otsene ahelPLCH2PANK4: 2 508 531–2 526 617, pöördne ahelPANK4HES5: 2 528 745–2 530 271, pöördne ahelHES5TNFRSF14: 2 554 244–2 565 382, otsene ahelTNFRSF14PRXL2B: 2 586 491–2 591 470, otsene ahelPRXL2BMMEL1: 2 590 639–2 633 019, pöördne ahelMMEL1TTC34: 2 636 986–2 801 693, pöördne ahelTTC34SKI skeem: 7 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 1: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 2 228 319–2 229 735, 1417 alustEkson 2: 2 302 978–2 303 103, 126 alustEkson 3: 2 303 285–2 303 400, 116 alustEkson 4: 2 303 840–2 304 102, 263 alustEkson 5: 2 304 293–2 304 585, 293 alustEkson 6: 2 306 020–2 306 250, 231 alustEkson 7: 2 306 577–2 310 213, 3637 alust1575′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,1 kb kogupikkusega 81,9 kb; neist 2187 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SKI

18

kohad geenis SKI, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SKI 81,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SKI geen: SKI proto-oncogene. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ski

Vancouver

Dante Labs. SKI geen: SKI proto-oncogene [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ski

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test