Características

Características associadas a NFIX

nuclear factor I X

A Human Phenotype Ontology associa 196 características a NFIX, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Anterior position of the premaxilla	Sempre
Big calvaria	Sempre
High forehead	Sempre
Abnormal facial shape	Muito frequente (80–99%)
Abnormally small head	Muito frequente (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Muito frequente (80–99%)
Long face	Muito frequente (80–99%)
Midface retrusion	Muito frequente (80–99%)
Narrow face	Muito frequente (80–99%)
Nasal tip, upturned	Muito frequente (80–99%)
Prominent forehead	Muito frequente (80–99%)
Receding chin	Muito frequente (80–99%)
Big lower jaw	Frequente (30–79%)
Broad forehead	Frequente (30–79%)
Corners of eye widely separated	Frequente (30–79%)
Decreased size of tooth	Frequente (30–79%)
Depressed nasal bridge	Frequente (30–79%)
Drooling	Frequente (30–79%)
Drooping lower lip	Frequente (30–79%)
Early eruption of teeth	Frequente (30–79%)
Extra bones within cranial sutures	Frequente (30–79%)
Eye folds	Frequente (30–79%)
Frontal bossing	Frequente (30–79%)
Full lips	Frequente (30–79%)
Gum enlargement	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Highly arched eyebrow	Frequente (30–79%)
Irregular teeth	Frequente (30–79%)
Little lower jaw	Frequente (30–79%)
Long, narrow head	Frequente (30–79%)
Low hairline at back of neck	Frequente (30–79%)
Narrow mouth	Frequente (30–79%)
Open mouth	Frequente (30–79%)
Outward turned lips	Frequente (30–79%)
Oval face	Frequente (30–79%)
Prominent back of the head	Frequente (30–79%)
Prominent nose	Frequente (30–79%)
Protruding tongue	Frequente (30–79%)
Recurrent colds	Frequente (30–79%)
Short nose	Frequente (30–79%)
Short philtrum	Frequente (30–79%)
Small retruded chin	Frequente (30–79%)
Triangular face	Frequente (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Por vezes (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Deformity of the skull	Por vezes (5–29%)
Facial asymmetry	Por vezes (5–29%)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Por vezes (5–29%)
Pointed chin	Por vezes (5–29%)
Scaphocephaly	Por vezes (5–29%)
Sloping forehead	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostril	Por vezes (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Decreased depth of eye sockets	Não registado
Monobrow	Não registado
Retraction of the tongue	Não registado
Short mandibular rami	Não registado
Thick eyebrow	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Anxiety	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
IQ between 34 and 49	Sempre
Absent septum pellucidum	Frequente (30–79%)
Absent speech development	Frequente (30–79%)
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Brisk reflexes	Frequente (30–79%)
Delayed ability to walk	Frequente (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Frequente (30–79%)
Motor delay	Frequente (30–79%)
Obstructive sleep apnea	Frequente (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Frequente (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frequente (30–79%)
Ventriculomegaly	Frequente (30–79%)
Cervical cord compression	Por vezes (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Episodic ataxia	Por vezes (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability, mild	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability, severe	Por vezes (5–29%)
Irritability	Por vezes (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Por vezes (5–29%)
Migraine	Por vezes (5–29%)
More active than typical	Por vezes (5–29%)
Self-injurious behavior	Por vezes (5–29%)
Small brainstem	Por vezes (5–29%)
Small cerebellum	Por vezes (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Advanced bone age	Muito frequente (80–99%)
Double-Jointed	Muito frequente (80–99%)
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Slender long bone	Muito frequente (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Frequente (30–79%)
Atlantoaxial dislocation	Frequente (30–79%)
Decreased hip abduction	Frequente (30–79%)
Funnel chest	Frequente (30–79%)
Hunched back	Frequente (30–79%)
Increased susceptibility to fractures	Frequente (30–79%)
Kyphoscoliosis	Frequente (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Frequente (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Frequente (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Thoracic kyphosis	Frequente (30–79%)
Thoracic scoliosis	Frequente (30–79%)
Osteoporosis	Por vezes (5–29%)
Recurrent fractures	Por vezes (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Por vezes (5–29%)
Hypoplasia of the odontoid process	Não registado
Large sternal ossification centers	Não registado
Short sternum	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Bulging eye	Sempre
Blue outer white part of eyeball	Muito frequente (80–99%)
Astigmatism	Frequente (30–79%)
Close sighted	Frequente (30–79%)
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Farsightedness	Frequente (30–79%)
Optic nerve hypoplasia	Frequente (30–79%)
Severe near sightedness	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)
Deeply set eye	Por vezes (5–29%)
Glaucoma	Por vezes (5–29%)
Horizontal nystagmus	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Lazy eye	Por vezes (5–29%)
Optic atrophy	Por vezes (5–29%)
Optic disc hypoplasia	Por vezes (5–29%)
Optic disc pallor	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Bowing of the long bones	Muito frequente (80–99%)
Bunion	Frequente (30–79%)
Coxa valga	Frequente (30–79%)
Coxa vara	Frequente (30–79%)
Curvature of little finger	Frequente (30–79%)
Long fingers	Frequente (30–79%)
Prominent fingertip pads	Frequente (30–79%)
Slender finger	Frequente (30–79%)
Curvature of digit	Por vezes (5–29%)
High-arched foot	Por vezes (5–29%)
Hip dislocation	Por vezes (5–29%)
Partial hip dislocation	Por vezes (5–29%)
Bullet-shaped middle phalanges of the hand	Não registado
Short outermost finger bone	Não registado
Wide outermost end of long bone	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Cutis marmorata	Frequente (30–79%)
Dysplastic aortic valve	Frequente (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Por vezes (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Extra heart beat	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)
High blood pressure	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Frequente (30–79%)
Acid reflux	Por vezes (5–29%)
Anteriorly placed anus	Por vezes (5–29%)
Constipation	Por vezes (5–29%)
Episodic vomiting	Por vezes (5–29%)
Pyloric stenosis	Por vezes (5–29%)
Umbilical hernia	Por vezes (5–29%)
Omphalocele	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Bilateral conductive hearing impairment	Frequente (30–79%)
Cholesteatoma	Frequente (30–79%)
Conductive deafness	Frequente (30–79%)
Hearing impairment	Frequente (30–79%)
Low-set ears	Frequente (30–79%)
Overfolded ears	Frequente (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Por vezes (5–29%)
Small ears	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased body weight	Sempre
General overgrowth	Sempre
Faltering weight	Muito frequente (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Muito frequente (80–99%)
Growth delay	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)
Tall stature	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Excessive hair growth	Muito frequente (80–99%)
Thin skin	Muito frequente (80–99%)
Beauty mark	Frequente (30–79%)
Brittle hair	Frequente (30–79%)
Excessive hairiness over body	Frequente (30–79%)
Sparse hair	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Obstructive lung disease	Muito frequente (80–99%)
Noisy breathing	Frequente (30–79%)
Softening of voice box tissue	Frequente (30–79%)
Apnea	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Bilateral cryptorchidism	Frequente (30–79%)
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Unilateral cryptorchidism	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Aspiration pneumonia	Frequente (30–79%)
Recurrent aspiration pneumonia	Frequente (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Bruising susceptibility	Frequente (30–79%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Inverted nipples	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Early onset of puberty	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a NFIX e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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