Merkmale

Mit NFIX verknüpfte Merkmale

nuclear factor I X

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 196 Merkmale mit NFIX, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anterior position of the premaxilla	Immer
Big calvaria	Immer
High forehead	Immer
Abnormal facial shape	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally small head	Sehr häufig (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sehr häufig (80–99 %)
Long face	Sehr häufig (80–99 %)
Midface retrusion	Sehr häufig (80–99 %)
Narrow face	Sehr häufig (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Sehr häufig (80–99 %)
Prominent forehead	Sehr häufig (80–99 %)
Receding chin	Sehr häufig (80–99 %)
Big lower jaw	Häufig (30–79 %)
Broad forehead	Häufig (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Häufig (30–79 %)
Decreased size of tooth	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Drooling	Häufig (30–79 %)
Drooping lower lip	Häufig (30–79 %)
Early eruption of teeth	Häufig (30–79 %)
Extra bones within cranial sutures	Häufig (30–79 %)
Eye folds	Häufig (30–79 %)
Frontal bossing	Häufig (30–79 %)
Full lips	Häufig (30–79 %)
Gum enlargement	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Häufig (30–79 %)
Irregular teeth	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Long, narrow head	Häufig (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Häufig (30–79 %)
Narrow mouth	Häufig (30–79 %)
Open mouth	Häufig (30–79 %)
Outward turned lips	Häufig (30–79 %)
Oval face	Häufig (30–79 %)
Prominent back of the head	Häufig (30–79 %)
Prominent nose	Häufig (30–79 %)
Protruding tongue	Häufig (30–79 %)
Recurrent colds	Häufig (30–79 %)
Short nose	Häufig (30–79 %)
Short philtrum	Häufig (30–79 %)
Small retruded chin	Häufig (30–79 %)
Triangular face	Häufig (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Manchmal (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Deformity of the skull	Manchmal (5–29 %)
Facial asymmetry	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Manchmal (5–29 %)
Pointed chin	Manchmal (5–29 %)
Scaphocephaly	Manchmal (5–29 %)
Sloping forehead	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Manchmal (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Decreased depth of eye sockets	Nicht erfasst
Monobrow	Nicht erfasst
Retraction of the tongue	Nicht erfasst
Short mandibular rami	Nicht erfasst
Thick eyebrow	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anxiety	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
IQ between 34 and 49	Immer
Absent septum pellucidum	Häufig (30–79 %)
Absent speech development	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Brisk reflexes	Häufig (30–79 %)
Delayed ability to walk	Häufig (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Obstructive sleep apnea	Häufig (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Häufig (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)
Cervical cord compression	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Episodic ataxia	Manchmal (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Manchmal (5–29 %)
Irritability	Manchmal (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Manchmal (5–29 %)
Migraine	Manchmal (5–29 %)
More active than typical	Manchmal (5–29 %)
Self-injurious behavior	Manchmal (5–29 %)
Small brainstem	Manchmal (5–29 %)
Small cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Advanced bone age	Sehr häufig (80–99 %)
Double-Jointed	Sehr häufig (80–99 %)
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Slender long bone	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Häufig (30–79 %)
Atlantoaxial dislocation	Häufig (30–79 %)
Decreased hip abduction	Häufig (30–79 %)
Funnel chest	Häufig (30–79 %)
Hunched back	Häufig (30–79 %)
Increased susceptibility to fractures	Häufig (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Häufig (30–79 %)
Low solidness and mass of the bones	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Thoracic kyphosis	Häufig (30–79 %)
Thoracic scoliosis	Häufig (30–79 %)
Osteoporosis	Manchmal (5–29 %)
Recurrent fractures	Manchmal (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Manchmal (5–29 %)
Hypoplasia of the odontoid process	Nicht erfasst
Large sternal ossification centers	Nicht erfasst
Short sternum	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bulging eye	Immer
Blue outer white part of eyeball	Sehr häufig (80–99 %)
Astigmatism	Häufig (30–79 %)
Close sighted	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Farsightedness	Häufig (30–79 %)
Optic nerve hypoplasia	Häufig (30–79 %)
Severe near sightedness	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Deeply set eye	Manchmal (5–29 %)
Glaucoma	Manchmal (5–29 %)
Horizontal nystagmus	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Lazy eye	Manchmal (5–29 %)
Optic atrophy	Manchmal (5–29 %)
Optic disc hypoplasia	Manchmal (5–29 %)
Optic disc pallor	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bowing of the long bones	Sehr häufig (80–99 %)
Bunion	Häufig (30–79 %)
Coxa valga	Häufig (30–79 %)
Coxa vara	Häufig (30–79 %)
Curvature of little finger	Häufig (30–79 %)
Long fingers	Häufig (30–79 %)
Prominent fingertip pads	Häufig (30–79 %)
Slender finger	Häufig (30–79 %)
Curvature of digit	Manchmal (5–29 %)
High-arched foot	Manchmal (5–29 %)
Hip dislocation	Manchmal (5–29 %)
Partial hip dislocation	Manchmal (5–29 %)
Bullet-shaped middle phalanges of the hand	Nicht erfasst
Short outermost finger bone	Nicht erfasst
Wide outermost end of long bone	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cutis marmorata	Häufig (30–79 %)
Dysplastic aortic valve	Häufig (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Manchmal (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Extra heart beat	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)
High blood pressure	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Häufig (30–79 %)
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)
Anteriorly placed anus	Manchmal (5–29 %)
Constipation	Manchmal (5–29 %)
Episodic vomiting	Manchmal (5–29 %)
Pyloric stenosis	Manchmal (5–29 %)
Umbilical hernia	Manchmal (5–29 %)
Omphalocele	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bilateral conductive hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Cholesteatoma	Häufig (30–79 %)
Conductive deafness	Häufig (30–79 %)
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Low-set ears	Häufig (30–79 %)
Overfolded ears	Häufig (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Manchmal (5–29 %)
Small ears	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased body weight	Immer
General overgrowth	Immer
Faltering weight	Sehr häufig (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Sehr häufig (80–99 %)
Growth delay	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)
Tall stature	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive hair growth	Sehr häufig (80–99 %)
Thin skin	Sehr häufig (80–99 %)
Beauty mark	Häufig (30–79 %)
Brittle hair	Häufig (30–79 %)
Excessive hairiness over body	Häufig (30–79 %)
Sparse hair	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Obstructive lung disease	Sehr häufig (80–99 %)
Noisy breathing	Häufig (30–79 %)
Softening of voice box tissue	Häufig (30–79 %)
Apnea	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bilateral cryptorchidism	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Unilateral cryptorchidism	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Aspiration pneumonia	Häufig (30–79 %)
Recurrent aspiration pneumonia	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bruising susceptibility	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inverted nipples	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Early onset of puberty	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit NFIX verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen