Egenskaper

Egenskaper kopplade till NFIX

nuclear factor I X

Human Phenotype Ontology kopplar 196 egenskaper till NFIX, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

NFIX

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Anterior position of the premaxilla	Alltid
Big calvaria	Alltid
High forehead	Alltid
Abnormal facial shape	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormally small head	Mycket ofta (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Mycket ofta (80–99 %)
Long face	Mycket ofta (80–99 %)
Midface retrusion	Mycket ofta (80–99 %)
Narrow face	Mycket ofta (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Mycket ofta (80–99 %)
Prominent forehead	Mycket ofta (80–99 %)
Receding chin	Mycket ofta (80–99 %)
Big lower jaw	Ofta (30–79 %)
Broad forehead	Ofta (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Ofta (30–79 %)
Decreased size of tooth	Ofta (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofta (30–79 %)
Drooling	Ofta (30–79 %)
Drooping lower lip	Ofta (30–79 %)
Early eruption of teeth	Ofta (30–79 %)
Extra bones within cranial sutures	Ofta (30–79 %)
Eye folds	Ofta (30–79 %)
Frontal bossing	Ofta (30–79 %)
Full lips	Ofta (30–79 %)
Gum enlargement	Ofta (30–79 %)
High palate	Ofta (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Ofta (30–79 %)
Irregular teeth	Ofta (30–79 %)
Little lower jaw	Ofta (30–79 %)
Long, narrow head	Ofta (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Ofta (30–79 %)
Narrow mouth	Ofta (30–79 %)
Open mouth	Ofta (30–79 %)
Outward turned lips	Ofta (30–79 %)
Oval face	Ofta (30–79 %)
Prominent back of the head	Ofta (30–79 %)
Prominent nose	Ofta (30–79 %)
Protruding tongue	Ofta (30–79 %)
Recurrent colds	Ofta (30–79 %)
Short nose	Ofta (30–79 %)
Short philtrum	Ofta (30–79 %)
Small retruded chin	Ofta (30–79 %)
Triangular face	Ofta (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Ibland (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Ibland (5–29 %)
Cleft palate	Ibland (5–29 %)
Deformity of the skull	Ibland (5–29 %)
Facial asymmetry	Ibland (5–29 %)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Ibland (5–29 %)
Pointed chin	Ibland (5–29 %)
Scaphocephaly	Ibland (5–29 %)
Sloping forehead	Ibland (5–29 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Ibland (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ibland (5–29 %)
Decreased depth of eye sockets	Inte registrerat
Monobrow	Inte registrerat
Retraction of the tongue	Inte registrerat
Short mandibular rami	Inte registrerat
Thick eyebrow	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Anxiety	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
IQ between 34 and 49	Alltid
Absent septum pellucidum	Ofta (30–79 %)
Absent speech development	Ofta (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofta (30–79 %)
Brisk reflexes	Ofta (30–79 %)
Delayed ability to walk	Ofta (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Ofta (30–79 %)
Motor delay	Ofta (30–79 %)
Obstructive sleep apnea	Ofta (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ofta (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofta (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofta (30–79 %)
Cervical cord compression	Ibland (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Ibland (5–29 %)
Epilepsy	Ibland (5–29 %)
Episodic ataxia	Ibland (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Ibland (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Ibland (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Ibland (5–29 %)
Irritability	Ibland (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Ibland (5–29 %)
Migraine	Ibland (5–29 %)
More active than typical	Ibland (5–29 %)
Self-injurious behavior	Ibland (5–29 %)
Small brainstem	Ibland (5–29 %)
Small cerebellum	Ibland (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Advanced bone age	Mycket ofta (80–99 %)
Double-Jointed	Mycket ofta (80–99 %)
Low muscle tone	Mycket ofta (80–99 %)
Slender long bone	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Ofta (30–79 %)
Atlantoaxial dislocation	Ofta (30–79 %)
Decreased hip abduction	Ofta (30–79 %)
Funnel chest	Ofta (30–79 %)
Hunched back	Ofta (30–79 %)
Increased susceptibility to fractures	Ofta (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Ofta (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Ofta (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Ofta (30–79 %)
Low solidness and mass of the bones	Ofta (30–79 %)
Scoliosis	Ofta (30–79 %)
Thoracic kyphosis	Ofta (30–79 %)
Thoracic scoliosis	Ofta (30–79 %)
Osteoporosis	Ibland (5–29 %)
Recurrent fractures	Ibland (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ibland (5–29 %)
Hypoplasia of the odontoid process	Inte registrerat
Large sternal ossification centers	Inte registrerat
Short sternum	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bulging eye	Alltid
Blue outer white part of eyeball	Mycket ofta (80–99 %)
Astigmatism	Ofta (30–79 %)
Close sighted	Ofta (30–79 %)
Cross-eyed	Ofta (30–79 %)
Farsightedness	Ofta (30–79 %)
Optic nerve hypoplasia	Ofta (30–79 %)
Severe near sightedness	Ofta (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofta (30–79 %)
Deeply set eye	Ibland (5–29 %)
Glaucoma	Ibland (5–29 %)
Horizontal nystagmus	Ibland (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ibland (5–29 %)
Lazy eye	Ibland (5–29 %)
Optic atrophy	Ibland (5–29 %)
Optic disc hypoplasia	Ibland (5–29 %)
Optic disc pallor	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bowing of the long bones	Mycket ofta (80–99 %)
Bunion	Ofta (30–79 %)
Coxa valga	Ofta (30–79 %)
Coxa vara	Ofta (30–79 %)
Curvature of little finger	Ofta (30–79 %)
Long fingers	Ofta (30–79 %)
Prominent fingertip pads	Ofta (30–79 %)
Slender finger	Ofta (30–79 %)
Curvature of digit	Ibland (5–29 %)
High-arched foot	Ibland (5–29 %)
Hip dislocation	Ibland (5–29 %)
Partial hip dislocation	Ibland (5–29 %)
Bullet-shaped middle phalanges of the hand	Inte registrerat
Short outermost finger bone	Inte registrerat
Wide outermost end of long bone	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cutis marmorata	Ofta (30–79 %)
Dysplastic aortic valve	Ofta (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Ibland (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ibland (5–29 %)
Extra heart beat	Ibland (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ibland (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Ibland (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Ibland (5–29 %)
High blood pressure	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Feeding difficulties	Ofta (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofta (30–79 %)
Acid reflux	Ibland (5–29 %)
Anteriorly placed anus	Ibland (5–29 %)
Constipation	Ibland (5–29 %)
Episodic vomiting	Ibland (5–29 %)
Pyloric stenosis	Ibland (5–29 %)
Umbilical hernia	Ibland (5–29 %)
Omphalocele	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bilateral conductive hearing impairment	Ofta (30–79 %)
Cholesteatoma	Ofta (30–79 %)
Conductive deafness	Ofta (30–79 %)
Hearing impairment	Ofta (30–79 %)
Low-set ears	Ofta (30–79 %)
Overfolded ears	Ofta (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Ibland (5–29 %)
Small ears	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased body weight	Alltid
General overgrowth	Alltid
Faltering weight	Mycket ofta (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Mycket ofta (80–99 %)
Growth delay	Ofta (30–79 %)
Short stature	Ofta (30–79 %)
Tall stature	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Excessive hair growth	Mycket ofta (80–99 %)
Thin skin	Mycket ofta (80–99 %)
Beauty mark	Ofta (30–79 %)
Brittle hair	Ofta (30–79 %)
Excessive hairiness over body	Ofta (30–79 %)
Sparse hair	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Obstructive lung disease	Mycket ofta (80–99 %)
Noisy breathing	Ofta (30–79 %)
Softening of voice box tissue	Ofta (30–79 %)
Apnea	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bilateral cryptorchidism	Ofta (30–79 %)
Undescended testes	Ofta (30–79 %)
Unilateral cryptorchidism	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Aspiration pneumonia	Ofta (30–79 %)
Recurrent aspiration pneumonia	Ofta (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bruising susceptibility	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Inverted nipples	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Early onset of puberty	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till NFIX och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test