Egenskaber

Egenskaber knyttet til NFIX

nuclear factor I X

Human Phenotype Ontology knytter 196 egenskaber til NFIX, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Anterior position of the premaxilla	Altid
Big calvaria	Altid
High forehead	Altid
Abnormal facial shape	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally small head	Meget ofte (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Meget ofte (80–99 %)
Long face	Meget ofte (80–99 %)
Midface retrusion	Meget ofte (80–99 %)
Narrow face	Meget ofte (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Meget ofte (80–99 %)
Prominent forehead	Meget ofte (80–99 %)
Receding chin	Meget ofte (80–99 %)
Big lower jaw	Ofte (30–79 %)
Broad forehead	Ofte (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Ofte (30–79 %)
Decreased size of tooth	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Drooling	Ofte (30–79 %)
Drooping lower lip	Ofte (30–79 %)
Early eruption of teeth	Ofte (30–79 %)
Extra bones within cranial sutures	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Frontal bossing	Ofte (30–79 %)
Full lips	Ofte (30–79 %)
Gum enlargement	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Ofte (30–79 %)
Irregular teeth	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Long, narrow head	Ofte (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Ofte (30–79 %)
Narrow mouth	Ofte (30–79 %)
Open mouth	Ofte (30–79 %)
Outward turned lips	Ofte (30–79 %)
Oval face	Ofte (30–79 %)
Prominent back of the head	Ofte (30–79 %)
Prominent nose	Ofte (30–79 %)
Protruding tongue	Ofte (30–79 %)
Recurrent colds	Ofte (30–79 %)
Short nose	Ofte (30–79 %)
Short philtrum	Ofte (30–79 %)
Small retruded chin	Ofte (30–79 %)
Triangular face	Ofte (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Nogle gange (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Deformity of the skull	Nogle gange (5–29 %)
Facial asymmetry	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Nogle gange (5–29 %)
Pointed chin	Nogle gange (5–29 %)
Scaphocephaly	Nogle gange (5–29 %)
Sloping forehead	Nogle gange (5–29 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Nogle gange (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Decreased depth of eye sockets	Ikke registreret
Monobrow	Ikke registreret
Retraction of the tongue	Ikke registreret
Short mandibular rami	Ikke registreret
Thick eyebrow	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Anxiety	Altid
Delayed speech and language development	Altid
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
IQ between 34 and 49	Altid
Absent septum pellucidum	Ofte (30–79 %)
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Brisk reflexes	Ofte (30–79 %)
Delayed ability to walk	Ofte (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Obstructive sleep apnea	Ofte (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Cervical cord compression	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Episodic ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Nogle gange (5–29 %)
Irritability	Nogle gange (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Nogle gange (5–29 %)
Migraine	Nogle gange (5–29 %)
More active than typical	Nogle gange (5–29 %)
Self-injurious behavior	Nogle gange (5–29 %)
Small brainstem	Nogle gange (5–29 %)
Small cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Advanced bone age	Meget ofte (80–99 %)
Double-Jointed	Meget ofte (80–99 %)
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Slender long bone	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Ofte (30–79 %)
Atlantoaxial dislocation	Ofte (30–79 %)
Decreased hip abduction	Ofte (30–79 %)
Funnel chest	Ofte (30–79 %)
Hunched back	Ofte (30–79 %)
Increased susceptibility to fractures	Ofte (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Ofte (30–79 %)
Low solidness and mass of the bones	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Thoracic kyphosis	Ofte (30–79 %)
Thoracic scoliosis	Ofte (30–79 %)
Osteoporosis	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent fractures	Nogle gange (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Nogle gange (5–29 %)
Hypoplasia of the odontoid process	Ikke registreret
Large sternal ossification centers	Ikke registreret
Short sternum	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bulging eye	Altid
Blue outer white part of eyeball	Meget ofte (80–99 %)
Astigmatism	Ofte (30–79 %)
Close sighted	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Farsightedness	Ofte (30–79 %)
Optic nerve hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Severe near sightedness	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Deeply set eye	Nogle gange (5–29 %)
Glaucoma	Nogle gange (5–29 %)
Horizontal nystagmus	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Lazy eye	Nogle gange (5–29 %)
Optic atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Optic disc hypoplasia	Nogle gange (5–29 %)
Optic disc pallor	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bowing of the long bones	Meget ofte (80–99 %)
Bunion	Ofte (30–79 %)
Coxa valga	Ofte (30–79 %)
Coxa vara	Ofte (30–79 %)
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Long fingers	Ofte (30–79 %)
Prominent fingertip pads	Ofte (30–79 %)
Slender finger	Ofte (30–79 %)
Curvature of digit	Nogle gange (5–29 %)
High-arched foot	Nogle gange (5–29 %)
Hip dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Partial hip dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Bullet-shaped middle phalanges of the hand	Ikke registreret
Short outermost finger bone	Ikke registreret
Wide outermost end of long bone	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cutis marmorata	Ofte (30–79 %)
Dysplastic aortic valve	Ofte (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Nogle gange (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Extra heart beat	Nogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nogle gange (5–29 %)
High blood pressure	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Acid reflux	Nogle gange (5–29 %)
Anteriorly placed anus	Nogle gange (5–29 %)
Constipation	Nogle gange (5–29 %)
Episodic vomiting	Nogle gange (5–29 %)
Pyloric stenosis	Nogle gange (5–29 %)
Umbilical hernia	Nogle gange (5–29 %)
Omphalocele	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bilateral conductive hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Cholesteatoma	Ofte (30–79 %)
Conductive deafness	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Overfolded ears	Ofte (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Nogle gange (5–29 %)
Small ears	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased body weight	Altid
General overgrowth	Altid
Faltering weight	Meget ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Meget ofte (80–99 %)
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)
Tall stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive hair growth	Meget ofte (80–99 %)
Thin skin	Meget ofte (80–99 %)
Beauty mark	Ofte (30–79 %)
Brittle hair	Ofte (30–79 %)
Excessive hairiness over body	Ofte (30–79 %)
Sparse hair	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Obstructive lung disease	Meget ofte (80–99 %)
Noisy breathing	Ofte (30–79 %)
Softening of voice box tissue	Ofte (30–79 %)
Apnea	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bilateral cryptorchidism	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Unilateral cryptorchidism	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Aspiration pneumonia	Ofte (30–79 %)
Recurrent aspiration pneumonia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bruising susceptibility	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inverted nipples	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Early onset of puberty	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til NFIX og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test