Tratti

Tratti collegati a NFIX

nuclear factor I X

La Human Phenotype Ontology collega 196 tratti a NFIX, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

NFIX

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Anterior position of the premaxilla	Sempre
Big calvaria	Sempre
High forehead	Sempre
Abnormal facial shape	Molto spesso (80–99%)
Abnormally small head	Molto spesso (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Molto spesso (80–99%)
Long face	Molto spesso (80–99%)
Midface retrusion	Molto spesso (80–99%)
Narrow face	Molto spesso (80–99%)
Nasal tip, upturned	Molto spesso (80–99%)
Prominent forehead	Molto spesso (80–99%)
Receding chin	Molto spesso (80–99%)
Big lower jaw	Spesso (30–79%)
Broad forehead	Spesso (30–79%)
Corners of eye widely separated	Spesso (30–79%)
Decreased size of tooth	Spesso (30–79%)
Depressed nasal bridge	Spesso (30–79%)
Drooling	Spesso (30–79%)
Drooping lower lip	Spesso (30–79%)
Early eruption of teeth	Spesso (30–79%)
Extra bones within cranial sutures	Spesso (30–79%)
Eye folds	Spesso (30–79%)
Frontal bossing	Spesso (30–79%)
Full lips	Spesso (30–79%)
Gum enlargement	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Highly arched eyebrow	Spesso (30–79%)
Irregular teeth	Spesso (30–79%)
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Long, narrow head	Spesso (30–79%)
Low hairline at back of neck	Spesso (30–79%)
Narrow mouth	Spesso (30–79%)
Open mouth	Spesso (30–79%)
Outward turned lips	Spesso (30–79%)
Oval face	Spesso (30–79%)
Prominent back of the head	Spesso (30–79%)
Prominent nose	Spesso (30–79%)
Protruding tongue	Spesso (30–79%)
Recurrent colds	Spesso (30–79%)
Short nose	Spesso (30–79%)
Short philtrum	Spesso (30–79%)
Small retruded chin	Spesso (30–79%)
Triangular face	Spesso (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	A volte (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	A volte (5–29%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Deformity of the skull	A volte (5–29%)
Facial asymmetry	A volte (5–29%)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	A volte (5–29%)
Pointed chin	A volte (5–29%)
Scaphocephaly	A volte (5–29%)
Sloping forehead	A volte (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostril	A volte (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Decreased depth of eye sockets	Non registrato
Monobrow	Non registrato
Retraction of the tongue	Non registrato
Short mandibular rami	Non registrato
Thick eyebrow	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Anxiety	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
IQ between 34 and 49	Sempre
Absent septum pellucidum	Spesso (30–79%)
Absent speech development	Spesso (30–79%)
Autism spectrum disorder	Spesso (30–79%)
Brisk reflexes	Spesso (30–79%)
Delayed ability to walk	Spesso (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Spesso (30–79%)
Motor delay	Spesso (30–79%)
Obstructive sleep apnea	Spesso (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Spesso (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Spesso (30–79%)
Ventriculomegaly	Spesso (30–79%)
Cervical cord compression	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebrum	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Episodic ataxia	A volte (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	A volte (5–29%)
Intellectual disability, mild	A volte (5–29%)
Intellectual disability, severe	A volte (5–29%)
Irritability	A volte (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	A volte (5–29%)
Migraine	A volte (5–29%)
More active than typical	A volte (5–29%)
Self-injurious behavior	A volte (5–29%)
Small brainstem	A volte (5–29%)
Small cerebellum	A volte (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Advanced bone age	Molto spesso (80–99%)
Double-Jointed	Molto spesso (80–99%)
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Slender long bone	Molto spesso (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Spesso (30–79%)
Atlantoaxial dislocation	Spesso (30–79%)
Decreased hip abduction	Spesso (30–79%)
Funnel chest	Spesso (30–79%)
Hunched back	Spesso (30–79%)
Increased susceptibility to fractures	Spesso (30–79%)
Kyphoscoliosis	Spesso (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Spesso (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Spesso (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Thoracic kyphosis	Spesso (30–79%)
Thoracic scoliosis	Spesso (30–79%)
Osteoporosis	A volte (5–29%)
Recurrent fractures	A volte (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	A volte (5–29%)
Hypoplasia of the odontoid process	Non registrato
Large sternal ossification centers	Non registrato
Short sternum	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Bulging eye	Sempre
Blue outer white part of eyeball	Molto spesso (80–99%)
Astigmatism	Spesso (30–79%)
Close sighted	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Farsightedness	Spesso (30–79%)
Optic nerve hypoplasia	Spesso (30–79%)
Severe near sightedness	Spesso (30–79%)
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)
Deeply set eye	A volte (5–29%)
Glaucoma	A volte (5–29%)
Horizontal nystagmus	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Lazy eye	A volte (5–29%)
Optic atrophy	A volte (5–29%)
Optic disc hypoplasia	A volte (5–29%)
Optic disc pallor	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Bowing of the long bones	Molto spesso (80–99%)
Bunion	Spesso (30–79%)
Coxa valga	Spesso (30–79%)
Coxa vara	Spesso (30–79%)
Curvature of little finger	Spesso (30–79%)
Long fingers	Spesso (30–79%)
Prominent fingertip pads	Spesso (30–79%)
Slender finger	Spesso (30–79%)
Curvature of digit	A volte (5–29%)
High-arched foot	A volte (5–29%)
Hip dislocation	A volte (5–29%)
Partial hip dislocation	A volte (5–29%)
Bullet-shaped middle phalanges of the hand	Non registrato
Short outermost finger bone	Non registrato
Wide outermost end of long bone	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cutis marmorata	Spesso (30–79%)
Dysplastic aortic valve	Spesso (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	A volte (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Extra heart beat	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	A volte (5–29%)
High blood pressure	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Spesso (30–79%)
Acid reflux	A volte (5–29%)
Anteriorly placed anus	A volte (5–29%)
Constipation	A volte (5–29%)
Episodic vomiting	A volte (5–29%)
Pyloric stenosis	A volte (5–29%)
Umbilical hernia	A volte (5–29%)
Omphalocele	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Bilateral conductive hearing impairment	Spesso (30–79%)
Cholesteatoma	Spesso (30–79%)
Conductive deafness	Spesso (30–79%)
Hearing impairment	Spesso (30–79%)
Low-set ears	Spesso (30–79%)
Overfolded ears	Spesso (30–79%)
Ears rotated toward back of head	A volte (5–29%)
Small ears	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased body weight	Sempre
General overgrowth	Sempre
Faltering weight	Molto spesso (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Molto spesso (80–99%)
Growth delay	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)
Tall stature	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Excessive hair growth	Molto spesso (80–99%)
Thin skin	Molto spesso (80–99%)
Beauty mark	Spesso (30–79%)
Brittle hair	Spesso (30–79%)
Excessive hairiness over body	Spesso (30–79%)
Sparse hair	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Obstructive lung disease	Molto spesso (80–99%)
Noisy breathing	Spesso (30–79%)
Softening of voice box tissue	Spesso (30–79%)
Apnea	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bilateral cryptorchidism	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Unilateral cryptorchidism	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Aspiration pneumonia	Spesso (30–79%)
Recurrent aspiration pneumonia	Spesso (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Bruising susceptibility	Spesso (30–79%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Inverted nipples	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Early onset of puberty	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a NFIX e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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