Caractéristiques

Caractéristiques liées à NFIX

nuclear factor I X

La Human Phenotype Ontology associe 196 caractéristiques à NFIX, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Anterior position of the premaxilla	Toujours
Big calvaria	Toujours
High forehead	Toujours
Abnormal facial shape	Très souvent (80–99 %)
Abnormally small head	Très souvent (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Très souvent (80–99 %)
Long face	Très souvent (80–99 %)
Midface retrusion	Très souvent (80–99 %)
Narrow face	Très souvent (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Très souvent (80–99 %)
Prominent forehead	Très souvent (80–99 %)
Receding chin	Très souvent (80–99 %)
Big lower jaw	Souvent (30–79 %)
Broad forehead	Souvent (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Souvent (30–79 %)
Decreased size of tooth	Souvent (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Drooling	Souvent (30–79 %)
Drooping lower lip	Souvent (30–79 %)
Early eruption of teeth	Souvent (30–79 %)
Extra bones within cranial sutures	Souvent (30–79 %)
Eye folds	Souvent (30–79 %)
Frontal bossing	Souvent (30–79 %)
Full lips	Souvent (30–79 %)
Gum enlargement	Souvent (30–79 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Souvent (30–79 %)
Irregular teeth	Souvent (30–79 %)
Little lower jaw	Souvent (30–79 %)
Long, narrow head	Souvent (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Souvent (30–79 %)
Narrow mouth	Souvent (30–79 %)
Open mouth	Souvent (30–79 %)
Outward turned lips	Souvent (30–79 %)
Oval face	Souvent (30–79 %)
Prominent back of the head	Souvent (30–79 %)
Prominent nose	Souvent (30–79 %)
Protruding tongue	Souvent (30–79 %)
Recurrent colds	Souvent (30–79 %)
Short nose	Souvent (30–79 %)
Short philtrum	Souvent (30–79 %)
Small retruded chin	Souvent (30–79 %)
Triangular face	Souvent (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Parfois (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Parfois (5–29 %)
Cleft palate	Parfois (5–29 %)
Deformity of the skull	Parfois (5–29 %)
Facial asymmetry	Parfois (5–29 %)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Parfois (5–29 %)
Pointed chin	Parfois (5–29 %)
Scaphocephaly	Parfois (5–29 %)
Sloping forehead	Parfois (5–29 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Parfois (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Decreased depth of eye sockets	Non signalé
Monobrow	Non signalé
Retraction of the tongue	Non signalé
Short mandibular rami	Non signalé
Thick eyebrow	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Anxiety	Toujours
Delayed speech and language development	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability	Toujours
IQ between 34 and 49	Toujours
Absent septum pellucidum	Souvent (30–79 %)
Absent speech development	Souvent (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Souvent (30–79 %)
Brisk reflexes	Souvent (30–79 %)
Delayed ability to walk	Souvent (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Souvent (30–79 %)
Motor delay	Souvent (30–79 %)
Obstructive sleep apnea	Souvent (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Souvent (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Ventriculomegaly	Souvent (30–79 %)
Cervical cord compression	Parfois (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Episodic ataxia	Parfois (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Parfois (5–29 %)
Irritability	Parfois (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Parfois (5–29 %)
Migraine	Parfois (5–29 %)
More active than typical	Parfois (5–29 %)
Self-injurious behavior	Parfois (5–29 %)
Small brainstem	Parfois (5–29 %)
Small cerebellum	Parfois (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Advanced bone age	Très souvent (80–99 %)
Double-Jointed	Très souvent (80–99 %)
Low muscle tone	Très souvent (80–99 %)
Slender long bone	Très souvent (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Souvent (30–79 %)
Atlantoaxial dislocation	Souvent (30–79 %)
Decreased hip abduction	Souvent (30–79 %)
Funnel chest	Souvent (30–79 %)
Hunched back	Souvent (30–79 %)
Increased susceptibility to fractures	Souvent (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Souvent (30–79 %)
Low solidness and mass of the bones	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Thoracic kyphosis	Souvent (30–79 %)
Thoracic scoliosis	Souvent (30–79 %)
Osteoporosis	Parfois (5–29 %)
Recurrent fractures	Parfois (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Parfois (5–29 %)
Hypoplasia of the odontoid process	Non signalé
Large sternal ossification centers	Non signalé
Short sternum	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bulging eye	Toujours
Blue outer white part of eyeball	Très souvent (80–99 %)
Astigmatism	Souvent (30–79 %)
Close sighted	Souvent (30–79 %)
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Farsightedness	Souvent (30–79 %)
Optic nerve hypoplasia	Souvent (30–79 %)
Severe near sightedness	Souvent (30–79 %)
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)
Deeply set eye	Parfois (5–29 %)
Glaucoma	Parfois (5–29 %)
Horizontal nystagmus	Parfois (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)
Lazy eye	Parfois (5–29 %)
Optic atrophy	Parfois (5–29 %)
Optic disc hypoplasia	Parfois (5–29 %)
Optic disc pallor	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bowing of the long bones	Très souvent (80–99 %)
Bunion	Souvent (30–79 %)
Coxa valga	Souvent (30–79 %)
Coxa vara	Souvent (30–79 %)
Curvature of little finger	Souvent (30–79 %)
Long fingers	Souvent (30–79 %)
Prominent fingertip pads	Souvent (30–79 %)
Slender finger	Souvent (30–79 %)
Curvature of digit	Parfois (5–29 %)
High-arched foot	Parfois (5–29 %)
Hip dislocation	Parfois (5–29 %)
Partial hip dislocation	Parfois (5–29 %)
Bullet-shaped middle phalanges of the hand	Non signalé
Short outermost finger bone	Non signalé
Wide outermost end of long bone	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cutis marmorata	Souvent (30–79 %)
Dysplastic aortic valve	Souvent (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Parfois (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Parfois (5–29 %)
Extra heart beat	Parfois (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Parfois (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Parfois (5–29 %)
High blood pressure	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Souvent (30–79 %)
Acid reflux	Parfois (5–29 %)
Anteriorly placed anus	Parfois (5–29 %)
Constipation	Parfois (5–29 %)
Episodic vomiting	Parfois (5–29 %)
Pyloric stenosis	Parfois (5–29 %)
Umbilical hernia	Parfois (5–29 %)
Omphalocele	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bilateral conductive hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Cholesteatoma	Souvent (30–79 %)
Conductive deafness	Souvent (30–79 %)
Hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Low-set ears	Souvent (30–79 %)
Overfolded ears	Souvent (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Parfois (5–29 %)
Small ears	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased body weight	Toujours
General overgrowth	Toujours
Faltering weight	Très souvent (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Très souvent (80–99 %)
Growth delay	Souvent (30–79 %)
Short stature	Souvent (30–79 %)
Tall stature	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Excessive hair growth	Très souvent (80–99 %)
Thin skin	Très souvent (80–99 %)
Beauty mark	Souvent (30–79 %)
Brittle hair	Souvent (30–79 %)
Excessive hairiness over body	Souvent (30–79 %)
Sparse hair	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Obstructive lung disease	Très souvent (80–99 %)
Noisy breathing	Souvent (30–79 %)
Softening of voice box tissue	Souvent (30–79 %)
Apnea	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bilateral cryptorchidism	Souvent (30–79 %)
Undescended testes	Souvent (30–79 %)
Unilateral cryptorchidism	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Aspiration pneumonia	Souvent (30–79 %)
Recurrent aspiration pneumonia	Souvent (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bruising susceptibility	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inverted nipples	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Early onset of puberty	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à NFIX et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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