Rasgos

Rasgos asociados a NFIX

nuclear factor I X

El Human Phenotype Ontology asocia 196 rasgos a NFIX, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Anterior position of the premaxilla	Siempre
Big calvaria	Siempre
High forehead	Siempre
Abnormal facial shape	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormally small head	Muy frecuente (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Muy frecuente (80–99 %)
Long face	Muy frecuente (80–99 %)
Midface retrusion	Muy frecuente (80–99 %)
Narrow face	Muy frecuente (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Muy frecuente (80–99 %)
Prominent forehead	Muy frecuente (80–99 %)
Receding chin	Muy frecuente (80–99 %)
Big lower jaw	Frecuente (30–79 %)
Broad forehead	Frecuente (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Frecuente (30–79 %)
Decreased size of tooth	Frecuente (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
Drooling	Frecuente (30–79 %)
Drooping lower lip	Frecuente (30–79 %)
Early eruption of teeth	Frecuente (30–79 %)
Extra bones within cranial sutures	Frecuente (30–79 %)
Eye folds	Frecuente (30–79 %)
Frontal bossing	Frecuente (30–79 %)
Full lips	Frecuente (30–79 %)
Gum enlargement	Frecuente (30–79 %)
High palate	Frecuente (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Frecuente (30–79 %)
Irregular teeth	Frecuente (30–79 %)
Little lower jaw	Frecuente (30–79 %)
Long, narrow head	Frecuente (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Frecuente (30–79 %)
Narrow mouth	Frecuente (30–79 %)
Open mouth	Frecuente (30–79 %)
Outward turned lips	Frecuente (30–79 %)
Oval face	Frecuente (30–79 %)
Prominent back of the head	Frecuente (30–79 %)
Prominent nose	Frecuente (30–79 %)
Protruding tongue	Frecuente (30–79 %)
Recurrent colds	Frecuente (30–79 %)
Short nose	Frecuente (30–79 %)
Short philtrum	Frecuente (30–79 %)
Small retruded chin	Frecuente (30–79 %)
Triangular face	Frecuente (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	A veces (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	A veces (5–29 %)
Cleft palate	A veces (5–29 %)
Deformity of the skull	A veces (5–29 %)
Facial asymmetry	A veces (5–29 %)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	A veces (5–29 %)
Pointed chin	A veces (5–29 %)
Scaphocephaly	A veces (5–29 %)
Sloping forehead	A veces (5–29 %)
Underdeveloped tissue around nostril	A veces (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Decreased depth of eye sockets	No registrado
Monobrow	No registrado
Retraction of the tongue	No registrado
Short mandibular rami	No registrado
Thick eyebrow	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Anxiety	Siempre
Delayed speech and language development	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability	Siempre
IQ between 34 and 49	Siempre
Absent septum pellucidum	Frecuente (30–79 %)
Absent speech development	Frecuente (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Frecuente (30–79 %)
Brisk reflexes	Frecuente (30–79 %)
Delayed ability to walk	Frecuente (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Frecuente (30–79 %)
Motor delay	Frecuente (30–79 %)
Obstructive sleep apnea	Frecuente (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Frecuente (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frecuente (30–79 %)
Ventriculomegaly	Frecuente (30–79 %)
Cervical cord compression	A veces (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Episodic ataxia	A veces (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	A veces (5–29 %)
Intellectual disability, mild	A veces (5–29 %)
Intellectual disability, severe	A veces (5–29 %)
Irritability	A veces (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	A veces (5–29 %)
Migraine	A veces (5–29 %)
More active than typical	A veces (5–29 %)
Self-injurious behavior	A veces (5–29 %)
Small brainstem	A veces (5–29 %)
Small cerebellum	A veces (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Advanced bone age	Muy frecuente (80–99 %)
Double-Jointed	Muy frecuente (80–99 %)
Low muscle tone	Muy frecuente (80–99 %)
Slender long bone	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Frecuente (30–79 %)
Atlantoaxial dislocation	Frecuente (30–79 %)
Decreased hip abduction	Frecuente (30–79 %)
Funnel chest	Frecuente (30–79 %)
Hunched back	Frecuente (30–79 %)
Increased susceptibility to fractures	Frecuente (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Frecuente (30–79 %)
Low solidness and mass of the bones	Frecuente (30–79 %)
Scoliosis	Frecuente (30–79 %)
Thoracic kyphosis	Frecuente (30–79 %)
Thoracic scoliosis	Frecuente (30–79 %)
Osteoporosis	A veces (5–29 %)
Recurrent fractures	A veces (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	A veces (5–29 %)
Hypoplasia of the odontoid process	No registrado
Large sternal ossification centers	No registrado
Short sternum	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bulging eye	Siempre
Blue outer white part of eyeball	Muy frecuente (80–99 %)
Astigmatism	Frecuente (30–79 %)
Close sighted	Frecuente (30–79 %)
Cross-eyed	Frecuente (30–79 %)
Farsightedness	Frecuente (30–79 %)
Optic nerve hypoplasia	Frecuente (30–79 %)
Severe near sightedness	Frecuente (30–79 %)
Wide-set eyes	Frecuente (30–79 %)
Deeply set eye	A veces (5–29 %)
Glaucoma	A veces (5–29 %)
Horizontal nystagmus	A veces (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A veces (5–29 %)
Lazy eye	A veces (5–29 %)
Optic atrophy	A veces (5–29 %)
Optic disc hypoplasia	A veces (5–29 %)
Optic disc pallor	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bowing of the long bones	Muy frecuente (80–99 %)
Bunion	Frecuente (30–79 %)
Coxa valga	Frecuente (30–79 %)
Coxa vara	Frecuente (30–79 %)
Curvature of little finger	Frecuente (30–79 %)
Long fingers	Frecuente (30–79 %)
Prominent fingertip pads	Frecuente (30–79 %)
Slender finger	Frecuente (30–79 %)
Curvature of digit	A veces (5–29 %)
High-arched foot	A veces (5–29 %)
Hip dislocation	A veces (5–29 %)
Partial hip dislocation	A veces (5–29 %)
Bullet-shaped middle phalanges of the hand	No registrado
Short outermost finger bone	No registrado
Wide outermost end of long bone	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cutis marmorata	Frecuente (30–79 %)
Dysplastic aortic valve	Frecuente (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	A veces (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A veces (5–29 %)
Extra heart beat	A veces (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A veces (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	A veces (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	A veces (5–29 %)
High blood pressure	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Frecuente (30–79 %)
Acid reflux	A veces (5–29 %)
Anteriorly placed anus	A veces (5–29 %)
Constipation	A veces (5–29 %)
Episodic vomiting	A veces (5–29 %)
Pyloric stenosis	A veces (5–29 %)
Umbilical hernia	A veces (5–29 %)
Omphalocele	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bilateral conductive hearing impairment	Frecuente (30–79 %)
Cholesteatoma	Frecuente (30–79 %)
Conductive deafness	Frecuente (30–79 %)
Hearing impairment	Frecuente (30–79 %)
Low-set ears	Frecuente (30–79 %)
Overfolded ears	Frecuente (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	A veces (5–29 %)
Small ears	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased body weight	Siempre
General overgrowth	Siempre
Faltering weight	Muy frecuente (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Muy frecuente (80–99 %)
Growth delay	Frecuente (30–79 %)
Short stature	Frecuente (30–79 %)
Tall stature	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Excessive hair growth	Muy frecuente (80–99 %)
Thin skin	Muy frecuente (80–99 %)
Beauty mark	Frecuente (30–79 %)
Brittle hair	Frecuente (30–79 %)
Excessive hairiness over body	Frecuente (30–79 %)
Sparse hair	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Obstructive lung disease	Muy frecuente (80–99 %)
Noisy breathing	Frecuente (30–79 %)
Softening of voice box tissue	Frecuente (30–79 %)
Apnea	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bilateral cryptorchidism	Frecuente (30–79 %)
Undescended testes	Frecuente (30–79 %)
Unilateral cryptorchidism	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Aspiration pneumonia	Frecuente (30–79 %)
Recurrent aspiration pneumonia	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bruising susceptibility	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inverted nipples	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Early onset of puberty	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a NFIX y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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