Cechy

Cechy powiązane z NFIX

nuclear factor I X

Human Phenotype Ontology łączy z NFIX 196 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Anterior position of the premaxilla	Zawsze
Big calvaria	Zawsze
High forehead	Zawsze
Abnormal facial shape	Bardzo często (80–99%)
Abnormally small head	Bardzo często (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bardzo często (80–99%)
Long face	Bardzo często (80–99%)
Midface retrusion	Bardzo często (80–99%)
Narrow face	Bardzo często (80–99%)
Nasal tip, upturned	Bardzo często (80–99%)
Prominent forehead	Bardzo często (80–99%)
Receding chin	Bardzo często (80–99%)
Big lower jaw	Często (30–79%)
Broad forehead	Często (30–79%)
Corners of eye widely separated	Często (30–79%)
Decreased size of tooth	Często (30–79%)
Depressed nasal bridge	Często (30–79%)
Drooling	Często (30–79%)
Drooping lower lip	Często (30–79%)
Early eruption of teeth	Często (30–79%)
Extra bones within cranial sutures	Często (30–79%)
Eye folds	Często (30–79%)
Frontal bossing	Często (30–79%)
Full lips	Często (30–79%)
Gum enlargement	Często (30–79%)
High palate	Często (30–79%)
Highly arched eyebrow	Często (30–79%)
Irregular teeth	Często (30–79%)
Little lower jaw	Często (30–79%)
Long, narrow head	Często (30–79%)
Low hairline at back of neck	Często (30–79%)
Narrow mouth	Często (30–79%)
Open mouth	Często (30–79%)
Outward turned lips	Często (30–79%)
Oval face	Często (30–79%)
Prominent back of the head	Często (30–79%)
Prominent nose	Często (30–79%)
Protruding tongue	Często (30–79%)
Recurrent colds	Często (30–79%)
Short nose	Często (30–79%)
Short philtrum	Często (30–79%)
Small retruded chin	Często (30–79%)
Triangular face	Często (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Czasami (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Deformity of the skull	Czasami (5–29%)
Facial asymmetry	Czasami (5–29%)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Czasami (5–29%)
Pointed chin	Czasami (5–29%)
Scaphocephaly	Czasami (5–29%)
Sloping forehead	Czasami (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostril	Czasami (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Decreased depth of eye sockets	Nie odnotowano
Monobrow	Nie odnotowano
Retraction of the tongue	Nie odnotowano
Short mandibular rami	Nie odnotowano
Thick eyebrow	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Anxiety	Zawsze
Delayed speech and language development	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
IQ between 34 and 49	Zawsze
Absent septum pellucidum	Często (30–79%)
Absent speech development	Często (30–79%)
Autism spectrum disorder	Często (30–79%)
Brisk reflexes	Często (30–79%)
Delayed ability to walk	Często (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Często (30–79%)
Motor delay	Często (30–79%)
Obstructive sleep apnea	Często (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Często (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Często (30–79%)
Ventriculomegaly	Często (30–79%)
Cervical cord compression	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Episodic ataxia	Czasami (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Czasami (5–29%)
Intellectual disability, mild	Czasami (5–29%)
Intellectual disability, severe	Czasami (5–29%)
Irritability	Czasami (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Czasami (5–29%)
Migraine	Czasami (5–29%)
More active than typical	Czasami (5–29%)
Self-injurious behavior	Czasami (5–29%)
Small brainstem	Czasami (5–29%)
Small cerebellum	Czasami (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Advanced bone age	Bardzo często (80–99%)
Double-Jointed	Bardzo często (80–99%)
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Slender long bone	Bardzo często (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Często (30–79%)
Atlantoaxial dislocation	Często (30–79%)
Decreased hip abduction	Często (30–79%)
Funnel chest	Często (30–79%)
Hunched back	Często (30–79%)
Increased susceptibility to fractures	Często (30–79%)
Kyphoscoliosis	Często (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Często (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Często (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Thoracic kyphosis	Często (30–79%)
Thoracic scoliosis	Często (30–79%)
Osteoporosis	Czasami (5–29%)
Recurrent fractures	Czasami (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Czasami (5–29%)
Hypoplasia of the odontoid process	Nie odnotowano
Large sternal ossification centers	Nie odnotowano
Short sternum	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Bulging eye	Zawsze
Blue outer white part of eyeball	Bardzo często (80–99%)
Astigmatism	Często (30–79%)
Close sighted	Często (30–79%)
Cross-eyed	Często (30–79%)
Farsightedness	Często (30–79%)
Optic nerve hypoplasia	Często (30–79%)
Severe near sightedness	Często (30–79%)
Wide-set eyes	Często (30–79%)
Deeply set eye	Czasami (5–29%)
Glaucoma	Czasami (5–29%)
Horizontal nystagmus	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Lazy eye	Czasami (5–29%)
Optic atrophy	Czasami (5–29%)
Optic disc hypoplasia	Czasami (5–29%)
Optic disc pallor	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Bowing of the long bones	Bardzo często (80–99%)
Bunion	Często (30–79%)
Coxa valga	Często (30–79%)
Coxa vara	Często (30–79%)
Curvature of little finger	Często (30–79%)
Long fingers	Często (30–79%)
Prominent fingertip pads	Często (30–79%)
Slender finger	Często (30–79%)
Curvature of digit	Czasami (5–29%)
High-arched foot	Czasami (5–29%)
Hip dislocation	Czasami (5–29%)
Partial hip dislocation	Czasami (5–29%)
Bullet-shaped middle phalanges of the hand	Nie odnotowano
Short outermost finger bone	Nie odnotowano
Wide outermost end of long bone	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Cutis marmorata	Często (30–79%)
Dysplastic aortic valve	Często (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Czasami (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Extra heart beat	Czasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Czasami (5–29%)
High blood pressure	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Często (30–79%)
Acid reflux	Czasami (5–29%)
Anteriorly placed anus	Czasami (5–29%)
Constipation	Czasami (5–29%)
Episodic vomiting	Czasami (5–29%)
Pyloric stenosis	Czasami (5–29%)
Umbilical hernia	Czasami (5–29%)
Omphalocele	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Bilateral conductive hearing impairment	Często (30–79%)
Cholesteatoma	Często (30–79%)
Conductive deafness	Często (30–79%)
Hearing impairment	Często (30–79%)
Low-set ears	Często (30–79%)
Overfolded ears	Często (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Czasami (5–29%)
Small ears	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Decreased body weight	Zawsze
General overgrowth	Zawsze
Faltering weight	Bardzo często (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Bardzo często (80–99%)
Growth delay	Często (30–79%)
Short stature	Często (30–79%)
Tall stature	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Excessive hair growth	Bardzo często (80–99%)
Thin skin	Bardzo często (80–99%)
Beauty mark	Często (30–79%)
Brittle hair	Często (30–79%)
Excessive hairiness over body	Często (30–79%)
Sparse hair	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Obstructive lung disease	Bardzo często (80–99%)
Noisy breathing	Często (30–79%)
Softening of voice box tissue	Często (30–79%)
Apnea	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Bilateral cryptorchidism	Często (30–79%)
Undescended testes	Często (30–79%)
Unilateral cryptorchidism	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Aspiration pneumonia	Często (30–79%)
Recurrent aspiration pneumonia	Często (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Bruising susceptibility	Często (30–79%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Inverted nipples	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Early onset of puberty	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z NFIX i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test