Jellemzők

A(z) NFIX génhez kapcsolódó jellemzők

nuclear factor I X

A Human Phenotype Ontology 196 jellemzőt kapcsol a(z) NFIX génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

NFIX

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Anterior position of the premaxilla	Mindig
Big calvaria	Mindig
High forehead	Mindig
Abnormal facial shape	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormally small head	Nagyon gyakran (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nagyon gyakran (80–99%)
Long face	Nagyon gyakran (80–99%)
Midface retrusion	Nagyon gyakran (80–99%)
Narrow face	Nagyon gyakran (80–99%)
Nasal tip, upturned	Nagyon gyakran (80–99%)
Prominent forehead	Nagyon gyakran (80–99%)
Receding chin	Nagyon gyakran (80–99%)
Big lower jaw	Gyakran (30–79%)
Broad forehead	Gyakran (30–79%)
Corners of eye widely separated	Gyakran (30–79%)
Decreased size of tooth	Gyakran (30–79%)
Depressed nasal bridge	Gyakran (30–79%)
Drooling	Gyakran (30–79%)
Drooping lower lip	Gyakran (30–79%)
Early eruption of teeth	Gyakran (30–79%)
Extra bones within cranial sutures	Gyakran (30–79%)
Eye folds	Gyakran (30–79%)
Frontal bossing	Gyakran (30–79%)
Full lips	Gyakran (30–79%)
Gum enlargement	Gyakran (30–79%)
High palate	Gyakran (30–79%)
Highly arched eyebrow	Gyakran (30–79%)
Irregular teeth	Gyakran (30–79%)
Little lower jaw	Gyakran (30–79%)
Long, narrow head	Gyakran (30–79%)
Low hairline at back of neck	Gyakran (30–79%)
Narrow mouth	Gyakran (30–79%)
Open mouth	Gyakran (30–79%)
Outward turned lips	Gyakran (30–79%)
Oval face	Gyakran (30–79%)
Prominent back of the head	Gyakran (30–79%)
Prominent nose	Gyakran (30–79%)
Protruding tongue	Gyakran (30–79%)
Recurrent colds	Gyakran (30–79%)
Short nose	Gyakran (30–79%)
Short philtrum	Gyakran (30–79%)
Small retruded chin	Gyakran (30–79%)
Triangular face	Gyakran (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Néha (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Néha (5–29%)
Cleft palate	Néha (5–29%)
Deformity of the skull	Néha (5–29%)
Facial asymmetry	Néha (5–29%)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Néha (5–29%)
Pointed chin	Néha (5–29%)
Scaphocephaly	Néha (5–29%)
Sloping forehead	Néha (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostril	Néha (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Néha (5–29%)
Decreased depth of eye sockets	Nincs rögzítve
Monobrow	Nincs rögzítve
Retraction of the tongue	Nincs rögzítve
Short mandibular rami	Nincs rögzítve
Thick eyebrow	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Anxiety	Mindig
Delayed speech and language development	Mindig
Global developmental delay	Mindig
Intellectual disability	Mindig
IQ between 34 and 49	Mindig
Absent septum pellucidum	Gyakran (30–79%)
Absent speech development	Gyakran (30–79%)
Autism spectrum disorder	Gyakran (30–79%)
Brisk reflexes	Gyakran (30–79%)
Delayed ability to walk	Gyakran (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Gyakran (30–79%)
Motor delay	Gyakran (30–79%)
Obstructive sleep apnea	Gyakran (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Gyakran (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Gyakran (30–79%)
Ventriculomegaly	Gyakran (30–79%)
Cervical cord compression	Néha (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Néha (5–29%)
Epilepsy	Néha (5–29%)
Episodic ataxia	Néha (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Néha (5–29%)
Intellectual disability, mild	Néha (5–29%)
Intellectual disability, severe	Néha (5–29%)
Irritability	Néha (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Néha (5–29%)
Migraine	Néha (5–29%)
More active than typical	Néha (5–29%)
Self-injurious behavior	Néha (5–29%)
Small brainstem	Néha (5–29%)
Small cerebellum	Néha (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Advanced bone age	Nagyon gyakran (80–99%)
Double-Jointed	Nagyon gyakran (80–99%)
Low muscle tone	Nagyon gyakran (80–99%)
Slender long bone	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Gyakran (30–79%)
Atlantoaxial dislocation	Gyakran (30–79%)
Decreased hip abduction	Gyakran (30–79%)
Funnel chest	Gyakran (30–79%)
Hunched back	Gyakran (30–79%)
Increased susceptibility to fractures	Gyakran (30–79%)
Kyphoscoliosis	Gyakran (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Gyakran (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Gyakran (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Gyakran (30–79%)
Scoliosis	Gyakran (30–79%)
Thoracic kyphosis	Gyakran (30–79%)
Thoracic scoliosis	Gyakran (30–79%)
Osteoporosis	Néha (5–29%)
Recurrent fractures	Néha (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Néha (5–29%)
Hypoplasia of the odontoid process	Nincs rögzítve
Large sternal ossification centers	Nincs rögzítve
Short sternum	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bulging eye	Mindig
Blue outer white part of eyeball	Nagyon gyakran (80–99%)
Astigmatism	Gyakran (30–79%)
Close sighted	Gyakran (30–79%)
Cross-eyed	Gyakran (30–79%)
Farsightedness	Gyakran (30–79%)
Optic nerve hypoplasia	Gyakran (30–79%)
Severe near sightedness	Gyakran (30–79%)
Wide-set eyes	Gyakran (30–79%)
Deeply set eye	Néha (5–29%)
Glaucoma	Néha (5–29%)
Horizontal nystagmus	Néha (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Néha (5–29%)
Lazy eye	Néha (5–29%)
Optic atrophy	Néha (5–29%)
Optic disc hypoplasia	Néha (5–29%)
Optic disc pallor	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bowing of the long bones	Nagyon gyakran (80–99%)
Bunion	Gyakran (30–79%)
Coxa valga	Gyakran (30–79%)
Coxa vara	Gyakran (30–79%)
Curvature of little finger	Gyakran (30–79%)
Long fingers	Gyakran (30–79%)
Prominent fingertip pads	Gyakran (30–79%)
Slender finger	Gyakran (30–79%)
Curvature of digit	Néha (5–29%)
High-arched foot	Néha (5–29%)
Hip dislocation	Néha (5–29%)
Partial hip dislocation	Néha (5–29%)
Bullet-shaped middle phalanges of the hand	Nincs rögzítve
Short outermost finger bone	Nincs rögzítve
Wide outermost end of long bone	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cutis marmorata	Gyakran (30–79%)
Dysplastic aortic valve	Gyakran (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Néha (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Néha (5–29%)
Extra heart beat	Néha (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Néha (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Néha (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Néha (5–29%)
High blood pressure	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Feeding difficulties	Gyakran (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Gyakran (30–79%)
Acid reflux	Néha (5–29%)
Anteriorly placed anus	Néha (5–29%)
Constipation	Néha (5–29%)
Episodic vomiting	Néha (5–29%)
Pyloric stenosis	Néha (5–29%)
Umbilical hernia	Néha (5–29%)
Omphalocele	Nincs rögzítve

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bilateral conductive hearing impairment	Gyakran (30–79%)
Cholesteatoma	Gyakran (30–79%)
Conductive deafness	Gyakran (30–79%)
Hearing impairment	Gyakran (30–79%)
Low-set ears	Gyakran (30–79%)
Overfolded ears	Gyakran (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Néha (5–29%)
Small ears	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased body weight	Mindig
General overgrowth	Mindig
Faltering weight	Nagyon gyakran (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Nagyon gyakran (80–99%)
Growth delay	Gyakran (30–79%)
Short stature	Gyakran (30–79%)
Tall stature	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Excessive hair growth	Nagyon gyakran (80–99%)
Thin skin	Nagyon gyakran (80–99%)
Beauty mark	Gyakran (30–79%)
Brittle hair	Gyakran (30–79%)
Excessive hairiness over body	Gyakran (30–79%)
Sparse hair	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Obstructive lung disease	Nagyon gyakran (80–99%)
Noisy breathing	Gyakran (30–79%)
Softening of voice box tissue	Gyakran (30–79%)
Apnea	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bilateral cryptorchidism	Gyakran (30–79%)
Undescended testes	Gyakran (30–79%)
Unilateral cryptorchidism	Néha (5–29%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Aspiration pneumonia	Gyakran (30–79%)
Recurrent aspiration pneumonia	Gyakran (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bruising susceptibility	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the breast

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Inverted nipples	Néha (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Early onset of puberty	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) NFIX génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet