Ominaisuudet

Geeniin NFIX yhdistetyt ominaisuudet

nuclear factor I X

Human Phenotype Ontology yhdistää NFIX-geeniin 196 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Anterior position of the premaxilla	Aina
Big calvaria	Aina
High forehead	Aina
Abnormal facial shape	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally small head	Hyvin usein (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Hyvin usein (80–99%)
Long face	Hyvin usein (80–99%)
Midface retrusion	Hyvin usein (80–99%)
Narrow face	Hyvin usein (80–99%)
Nasal tip, upturned	Hyvin usein (80–99%)
Prominent forehead	Hyvin usein (80–99%)
Receding chin	Hyvin usein (80–99%)
Big lower jaw	Usein (30–79%)
Broad forehead	Usein (30–79%)
Corners of eye widely separated	Usein (30–79%)
Decreased size of tooth	Usein (30–79%)
Depressed nasal bridge	Usein (30–79%)
Drooling	Usein (30–79%)
Drooping lower lip	Usein (30–79%)
Early eruption of teeth	Usein (30–79%)
Extra bones within cranial sutures	Usein (30–79%)
Eye folds	Usein (30–79%)
Frontal bossing	Usein (30–79%)
Full lips	Usein (30–79%)
Gum enlargement	Usein (30–79%)
High palate	Usein (30–79%)
Highly arched eyebrow	Usein (30–79%)
Irregular teeth	Usein (30–79%)
Little lower jaw	Usein (30–79%)
Long, narrow head	Usein (30–79%)
Low hairline at back of neck	Usein (30–79%)
Narrow mouth	Usein (30–79%)
Open mouth	Usein (30–79%)
Outward turned lips	Usein (30–79%)
Oval face	Usein (30–79%)
Prominent back of the head	Usein (30–79%)
Prominent nose	Usein (30–79%)
Protruding tongue	Usein (30–79%)
Recurrent colds	Usein (30–79%)
Short nose	Usein (30–79%)
Short philtrum	Usein (30–79%)
Small retruded chin	Usein (30–79%)
Triangular face	Usein (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Joskus (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Joskus (5–29%)
Cleft palate	Joskus (5–29%)
Deformity of the skull	Joskus (5–29%)
Facial asymmetry	Joskus (5–29%)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Joskus (5–29%)
Pointed chin	Joskus (5–29%)
Scaphocephaly	Joskus (5–29%)
Sloping forehead	Joskus (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostril	Joskus (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Decreased depth of eye sockets	Ei kirjattu
Monobrow	Ei kirjattu
Retraction of the tongue	Ei kirjattu
Short mandibular rami	Ei kirjattu
Thick eyebrow	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Anxiety	Aina
Delayed speech and language development	Aina
Global developmental delay	Aina
Intellectual disability	Aina
IQ between 34 and 49	Aina
Absent septum pellucidum	Usein (30–79%)
Absent speech development	Usein (30–79%)
Autism spectrum disorder	Usein (30–79%)
Brisk reflexes	Usein (30–79%)
Delayed ability to walk	Usein (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Usein (30–79%)
Motor delay	Usein (30–79%)
Obstructive sleep apnea	Usein (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Usein (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Usein (30–79%)
Ventriculomegaly	Usein (30–79%)
Cervical cord compression	Joskus (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Episodic ataxia	Joskus (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Joskus (5–29%)
Intellectual disability, mild	Joskus (5–29%)
Intellectual disability, severe	Joskus (5–29%)
Irritability	Joskus (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Joskus (5–29%)
Migraine	Joskus (5–29%)
More active than typical	Joskus (5–29%)
Self-injurious behavior	Joskus (5–29%)
Small brainstem	Joskus (5–29%)
Small cerebellum	Joskus (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Advanced bone age	Hyvin usein (80–99%)
Double-Jointed	Hyvin usein (80–99%)
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Slender long bone	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Usein (30–79%)
Atlantoaxial dislocation	Usein (30–79%)
Decreased hip abduction	Usein (30–79%)
Funnel chest	Usein (30–79%)
Hunched back	Usein (30–79%)
Increased susceptibility to fractures	Usein (30–79%)
Kyphoscoliosis	Usein (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Usein (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Usein (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Usein (30–79%)
Scoliosis	Usein (30–79%)
Thoracic kyphosis	Usein (30–79%)
Thoracic scoliosis	Usein (30–79%)
Osteoporosis	Joskus (5–29%)
Recurrent fractures	Joskus (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Joskus (5–29%)
Hypoplasia of the odontoid process	Ei kirjattu
Large sternal ossification centers	Ei kirjattu
Short sternum	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bulging eye	Aina
Blue outer white part of eyeball	Hyvin usein (80–99%)
Astigmatism	Usein (30–79%)
Close sighted	Usein (30–79%)
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Farsightedness	Usein (30–79%)
Optic nerve hypoplasia	Usein (30–79%)
Severe near sightedness	Usein (30–79%)
Wide-set eyes	Usein (30–79%)
Deeply set eye	Joskus (5–29%)
Glaucoma	Joskus (5–29%)
Horizontal nystagmus	Joskus (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)
Lazy eye	Joskus (5–29%)
Optic atrophy	Joskus (5–29%)
Optic disc hypoplasia	Joskus (5–29%)
Optic disc pallor	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bowing of the long bones	Hyvin usein (80–99%)
Bunion	Usein (30–79%)
Coxa valga	Usein (30–79%)
Coxa vara	Usein (30–79%)
Curvature of little finger	Usein (30–79%)
Long fingers	Usein (30–79%)
Prominent fingertip pads	Usein (30–79%)
Slender finger	Usein (30–79%)
Curvature of digit	Joskus (5–29%)
High-arched foot	Joskus (5–29%)
Hip dislocation	Joskus (5–29%)
Partial hip dislocation	Joskus (5–29%)
Bullet-shaped middle phalanges of the hand	Ei kirjattu
Short outermost finger bone	Ei kirjattu
Wide outermost end of long bone	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cutis marmorata	Usein (30–79%)
Dysplastic aortic valve	Usein (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Joskus (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Joskus (5–29%)
Extra heart beat	Joskus (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Joskus (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Joskus (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Joskus (5–29%)
High blood pressure	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Usein (30–79%)
Acid reflux	Joskus (5–29%)
Anteriorly placed anus	Joskus (5–29%)
Constipation	Joskus (5–29%)
Episodic vomiting	Joskus (5–29%)
Pyloric stenosis	Joskus (5–29%)
Umbilical hernia	Joskus (5–29%)
Omphalocele	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bilateral conductive hearing impairment	Usein (30–79%)
Cholesteatoma	Usein (30–79%)
Conductive deafness	Usein (30–79%)
Hearing impairment	Usein (30–79%)
Low-set ears	Usein (30–79%)
Overfolded ears	Usein (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Joskus (5–29%)
Small ears	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased body weight	Aina
General overgrowth	Aina
Faltering weight	Hyvin usein (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Hyvin usein (80–99%)
Growth delay	Usein (30–79%)
Short stature	Usein (30–79%)
Tall stature	Usein (30–79%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Excessive hair growth	Hyvin usein (80–99%)
Thin skin	Hyvin usein (80–99%)
Beauty mark	Usein (30–79%)
Brittle hair	Usein (30–79%)
Excessive hairiness over body	Usein (30–79%)
Sparse hair	Usein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Obstructive lung disease	Hyvin usein (80–99%)
Noisy breathing	Usein (30–79%)
Softening of voice box tissue	Usein (30–79%)
Apnea	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bilateral cryptorchidism	Usein (30–79%)
Undescended testes	Usein (30–79%)
Unilateral cryptorchidism	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Aspiration pneumonia	Usein (30–79%)
Recurrent aspiration pneumonia	Usein (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bruising susceptibility	Usein (30–79%)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inverted nipples	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Early onset of puberty	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: NFIX-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test