Özellikler

NFIX ile ilişkili özellikler

nuclear factor I X

Human Phenotype Ontology, NFIX ile ilişkili 196 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Anterior position of the premaxilla	Her zaman
Big calvaria	Her zaman
High forehead	Her zaman
Abnormal facial shape	Çok sık (%80–99)
Abnormally small head	Çok sık (%80–99)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Çok sık (%80–99)
Long face	Çok sık (%80–99)
Midface retrusion	Çok sık (%80–99)
Narrow face	Çok sık (%80–99)
Nasal tip, upturned	Çok sık (%80–99)
Prominent forehead	Çok sık (%80–99)
Receding chin	Çok sık (%80–99)
Big lower jaw	Sık (%30–79)
Broad forehead	Sık (%30–79)
Corners of eye widely separated	Sık (%30–79)
Decreased size of tooth	Sık (%30–79)
Depressed nasal bridge	Sık (%30–79)
Drooling	Sık (%30–79)
Drooping lower lip	Sık (%30–79)
Early eruption of teeth	Sık (%30–79)
Extra bones within cranial sutures	Sık (%30–79)
Eye folds	Sık (%30–79)
Frontal bossing	Sık (%30–79)
Full lips	Sık (%30–79)
Gum enlargement	Sık (%30–79)
High palate	Sık (%30–79)
Highly arched eyebrow	Sık (%30–79)
Irregular teeth	Sık (%30–79)
Little lower jaw	Sık (%30–79)
Long, narrow head	Sık (%30–79)
Low hairline at back of neck	Sık (%30–79)
Narrow mouth	Sık (%30–79)
Open mouth	Sık (%30–79)
Outward turned lips	Sık (%30–79)
Oval face	Sık (%30–79)
Prominent back of the head	Sık (%30–79)
Prominent nose	Sık (%30–79)
Protruding tongue	Sık (%30–79)
Recurrent colds	Sık (%30–79)
Short nose	Sık (%30–79)
Short philtrum	Sık (%30–79)
Small retruded chin	Sık (%30–79)
Triangular face	Sık (%30–79)
Asymmetry of the posterior head	Bazen (%5–29)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Bazen (%5–29)
Cleft palate	Bazen (%5–29)
Deformity of the skull	Bazen (%5–29)
Facial asymmetry	Bazen (%5–29)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Bazen (%5–29)
Pointed chin	Bazen (%5–29)
Scaphocephaly	Bazen (%5–29)
Sloping forehead	Bazen (%5–29)
Underdeveloped tissue around nostril	Bazen (%5–29)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Decreased depth of eye sockets	Kaydedilmedi
Monobrow	Kaydedilmedi
Retraction of the tongue	Kaydedilmedi
Short mandibular rami	Kaydedilmedi
Thick eyebrow	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Anxiety	Her zaman
Delayed speech and language development	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
IQ between 34 and 49	Her zaman
Absent septum pellucidum	Sık (%30–79)
Absent speech development	Sık (%30–79)
Autism spectrum disorder	Sık (%30–79)
Brisk reflexes	Sık (%30–79)
Delayed ability to walk	Sık (%30–79)
Fewer and broader ridges in brain	Sık (%30–79)
Motor delay	Sık (%30–79)
Obstructive sleep apnea	Sık (%30–79)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sık (%30–79)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sık (%30–79)
Ventriculomegaly	Sık (%30–79)
Cervical cord compression	Bazen (%5–29)
Degeneration of cerebrum	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Episodic ataxia	Bazen (%5–29)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Bazen (%5–29)
Intellectual disability, mild	Bazen (%5–29)
Intellectual disability, severe	Bazen (%5–29)
Irritability	Bazen (%5–29)
Lateral ventricle dilatation	Bazen (%5–29)
Migraine	Bazen (%5–29)
More active than typical	Bazen (%5–29)
Self-injurious behavior	Bazen (%5–29)
Small brainstem	Bazen (%5–29)
Small cerebellum	Bazen (%5–29)
Agenesis of corpus callosum	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Advanced bone age	Çok sık (%80–99)
Double-Jointed	Çok sık (%80–99)
Low muscle tone	Çok sık (%80–99)
Slender long bone	Çok sık (%80–99)
Abnormal formation of the hip	Sık (%30–79)
Atlantoaxial dislocation	Sık (%30–79)
Decreased hip abduction	Sık (%30–79)
Funnel chest	Sık (%30–79)
Hunched back	Sık (%30–79)
Increased susceptibility to fractures	Sık (%30–79)
Kyphoscoliosis	Sık (%30–79)
Low muscle tone in trunk	Sık (%30–79)
Low muscle tone, in neonatal onset	Sık (%30–79)
Low solidness and mass of the bones	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)
Thoracic kyphosis	Sık (%30–79)
Thoracic scoliosis	Sık (%30–79)
Osteoporosis	Bazen (%5–29)
Recurrent fractures	Bazen (%5–29)
Spasticity and rigidity of muscles	Bazen (%5–29)
Hypoplasia of the odontoid process	Kaydedilmedi
Large sternal ossification centers	Kaydedilmedi
Short sternum	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bulging eye	Her zaman
Blue outer white part of eyeball	Çok sık (%80–99)
Astigmatism	Sık (%30–79)
Close sighted	Sık (%30–79)
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Farsightedness	Sık (%30–79)
Optic nerve hypoplasia	Sık (%30–79)
Severe near sightedness	Sık (%30–79)
Wide-set eyes	Sık (%30–79)
Deeply set eye	Bazen (%5–29)
Glaucoma	Bazen (%5–29)
Horizontal nystagmus	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Lazy eye	Bazen (%5–29)
Optic atrophy	Bazen (%5–29)
Optic disc hypoplasia	Bazen (%5–29)
Optic disc pallor	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bowing of the long bones	Çok sık (%80–99)
Bunion	Sık (%30–79)
Coxa valga	Sık (%30–79)
Coxa vara	Sık (%30–79)
Curvature of little finger	Sık (%30–79)
Long fingers	Sık (%30–79)
Prominent fingertip pads	Sık (%30–79)
Slender finger	Sık (%30–79)
Curvature of digit	Bazen (%5–29)
High-arched foot	Bazen (%5–29)
Hip dislocation	Bazen (%5–29)
Partial hip dislocation	Bazen (%5–29)
Bullet-shaped middle phalanges of the hand	Kaydedilmedi
Short outermost finger bone	Kaydedilmedi
Wide outermost end of long bone	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cutis marmorata	Sık (%30–79)
Dysplastic aortic valve	Sık (%30–79)
Abnormal cardiovascular system morphology	Bazen (%5–29)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Extra heart beat	Bazen (%5–29)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Bazen (%5–29)
High blood pressure	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Feeding difficulties in infancy	Sık (%30–79)
Acid reflux	Bazen (%5–29)
Anteriorly placed anus	Bazen (%5–29)
Constipation	Bazen (%5–29)
Episodic vomiting	Bazen (%5–29)
Pyloric stenosis	Bazen (%5–29)
Umbilical hernia	Bazen (%5–29)
Omphalocele	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bilateral conductive hearing impairment	Sık (%30–79)
Cholesteatoma	Sık (%30–79)
Conductive deafness	Sık (%30–79)
Hearing impairment	Sık (%30–79)
Low-set ears	Sık (%30–79)
Overfolded ears	Sık (%30–79)
Ears rotated toward back of head	Bazen (%5–29)
Small ears	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased body weight	Her zaman
General overgrowth	Her zaman
Faltering weight	Çok sık (%80–99)
Prenatal growth deficiency	Çok sık (%80–99)
Growth delay	Sık (%30–79)
Short stature	Sık (%30–79)
Tall stature	Sık (%30–79)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Excessive hair growth	Çok sık (%80–99)
Thin skin	Çok sık (%80–99)
Beauty mark	Sık (%30–79)
Brittle hair	Sık (%30–79)
Excessive hairiness over body	Sık (%30–79)
Sparse hair	Sık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Obstructive lung disease	Çok sık (%80–99)
Noisy breathing	Sık (%30–79)
Softening of voice box tissue	Sık (%30–79)
Apnea	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bilateral cryptorchidism	Sık (%30–79)
Undescended testes	Sık (%30–79)
Unilateral cryptorchidism	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Aspiration pneumonia	Sık (%30–79)
Recurrent aspiration pneumonia	Sık (%30–79)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bruising susceptibility	Sık (%30–79)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inverted nipples	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Early onset of puberty	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: NFIX ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al