AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NFIX
nuclear factor I X
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 196 χαρακτηριστικά με το NFIX, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Advanced bone age | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Double-Jointed | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Low muscle tone | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Slender long bone | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal formation of the hip | Συχνά (30–79%) |
| Atlantoaxial dislocation | Συχνά (30–79%) |
| Decreased hip abduction | Συχνά (30–79%) |
| Funnel chest | Συχνά (30–79%) |
| Hunched back | Συχνά (30–79%) |
| Increased susceptibility to fractures | Συχνά (30–79%) |
| Kyphoscoliosis | Συχνά (30–79%) |
| Low muscle tone in trunk | Συχνά (30–79%) |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Συχνά (30–79%) |
| Low solidness and mass of the bones | Συχνά (30–79%) |
| Scoliosis | Συχνά (30–79%) |
| Thoracic kyphosis | Συχνά (30–79%) |
| Thoracic scoliosis | Συχνά (30–79%) |
| Osteoporosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Recurrent fractures | Μερικές φορές (5–29%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hypoplasia of the odontoid process | Δεν έχει καταγραφεί |
| Large sternal ossification centers | Δεν έχει καταγραφεί |
| Short sternum | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bulging eye | Πάντα |
| Blue outer white part of eyeball | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Astigmatism | Συχνά (30–79%) |
| Close sighted | Συχνά (30–79%) |
| Cross-eyed | Συχνά (30–79%) |
| Farsightedness | Συχνά (30–79%) |
| Optic nerve hypoplasia | Συχνά (30–79%) |
| Severe near sightedness | Συχνά (30–79%) |
| Wide-set eyes | Συχνά (30–79%) |
| Deeply set eye | Μερικές φορές (5–29%) |
| Glaucoma | Μερικές φορές (5–29%) |
| Horizontal nystagmus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Μερικές φορές (5–29%) |
| Lazy eye | Μερικές φορές (5–29%) |
| Optic atrophy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Optic disc hypoplasia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Optic disc pallor | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bowing of the long bones | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Bunion | Συχνά (30–79%) |
| Coxa valga | Συχνά (30–79%) |
| Coxa vara | Συχνά (30–79%) |
| Curvature of little finger | Συχνά (30–79%) |
| Long fingers | Συχνά (30–79%) |
| Prominent fingertip pads | Συχνά (30–79%) |
| Slender finger | Συχνά (30–79%) |
| Curvature of digit | Μερικές φορές (5–29%) |
| High-arched foot | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hip dislocation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Partial hip dislocation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bullet-shaped middle phalanges of the hand | Δεν έχει καταγραφεί |
| Short outermost finger bone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Wide outermost end of long bone | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cutis marmorata | Συχνά (30–79%) |
| Dysplastic aortic valve | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Μερικές φορές (5–29%) |
| Extra heart beat | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Μερικές φορές (5–29%) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Μερικές φορές (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Μερικές φορές (5–29%) |
| High blood pressure | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Feeding difficulties | Συχνά (30–79%) |
| Feeding difficulties in infancy | Συχνά (30–79%) |
| Acid reflux | Μερικές φορές (5–29%) |
| Anteriorly placed anus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Constipation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Episodic vomiting | Μερικές φορές (5–29%) |
| Pyloric stenosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Umbilical hernia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Omphalocele | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bilateral conductive hearing impairment | Συχνά (30–79%) |
| Cholesteatoma | Συχνά (30–79%) |
| Conductive deafness | Συχνά (30–79%) |
| Hearing impairment | Συχνά (30–79%) |
| Low-set ears | Συχνά (30–79%) |
| Overfolded ears | Συχνά (30–79%) |
| Ears rotated toward back of head | Μερικές φορές (5–29%) |
| Small ears | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased body weight | Πάντα |
| General overgrowth | Πάντα |
| Faltering weight | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Growth delay | Συχνά (30–79%) |
| Short stature | Συχνά (30–79%) |
| Tall stature | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Excessive hair growth | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Thin skin | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Beauty mark | Συχνά (30–79%) |
| Brittle hair | Συχνά (30–79%) |
| Excessive hairiness over body | Συχνά (30–79%) |
| Sparse hair | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Obstructive lung disease | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Noisy breathing | Συχνά (30–79%) |
| Softening of voice box tissue | Συχνά (30–79%) |
| Apnea | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bilateral cryptorchidism | Συχνά (30–79%) |
| Undescended testes | Συχνά (30–79%) |
| Unilateral cryptorchidism | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Aspiration pneumonia | Συχνά (30–79%) |
| Recurrent aspiration pneumonia | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the breast
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Inverted nipples | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Early onset of puberty | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NFIX και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες