Rysy

Rysy spojené s NFIX

nuclear factor I X

Human Phenotype Ontology spojuje s NFIX 196 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Anterior position of the premaxilla	Vždy
Big calvaria	Vždy
High forehead	Vždy
Abnormal facial shape	Velmi často (80–99 %)
Abnormally small head	Velmi často (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Velmi často (80–99 %)
Long face	Velmi často (80–99 %)
Midface retrusion	Velmi často (80–99 %)
Narrow face	Velmi často (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Velmi často (80–99 %)
Prominent forehead	Velmi často (80–99 %)
Receding chin	Velmi často (80–99 %)
Big lower jaw	Často (30–79 %)
Broad forehead	Často (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Často (30–79 %)
Decreased size of tooth	Často (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Často (30–79 %)
Drooling	Často (30–79 %)
Drooping lower lip	Často (30–79 %)
Early eruption of teeth	Často (30–79 %)
Extra bones within cranial sutures	Často (30–79 %)
Eye folds	Často (30–79 %)
Frontal bossing	Často (30–79 %)
Full lips	Často (30–79 %)
Gum enlargement	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Často (30–79 %)
Irregular teeth	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Long, narrow head	Často (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Často (30–79 %)
Narrow mouth	Často (30–79 %)
Open mouth	Často (30–79 %)
Outward turned lips	Často (30–79 %)
Oval face	Často (30–79 %)
Prominent back of the head	Často (30–79 %)
Prominent nose	Často (30–79 %)
Protruding tongue	Často (30–79 %)
Recurrent colds	Často (30–79 %)
Short nose	Často (30–79 %)
Short philtrum	Často (30–79 %)
Small retruded chin	Často (30–79 %)
Triangular face	Často (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Někdy (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Deformity of the skull	Někdy (5–29 %)
Facial asymmetry	Někdy (5–29 %)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Někdy (5–29 %)
Pointed chin	Někdy (5–29 %)
Scaphocephaly	Někdy (5–29 %)
Sloping forehead	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Někdy (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Decreased depth of eye sockets	Nezaznamenáno
Monobrow	Nezaznamenáno
Retraction of the tongue	Nezaznamenáno
Short mandibular rami	Nezaznamenáno
Thick eyebrow	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Anxiety	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
IQ between 34 and 49	Vždy
Absent septum pellucidum	Často (30–79 %)
Absent speech development	Často (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Brisk reflexes	Často (30–79 %)
Delayed ability to walk	Často (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Často (30–79 %)
Motor delay	Často (30–79 %)
Obstructive sleep apnea	Často (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Často (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Často (30–79 %)
Ventriculomegaly	Často (30–79 %)
Cervical cord compression	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Episodic ataxia	Někdy (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Někdy (5–29 %)
Irritability	Někdy (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Někdy (5–29 %)
Migraine	Někdy (5–29 %)
More active than typical	Někdy (5–29 %)
Self-injurious behavior	Někdy (5–29 %)
Small brainstem	Někdy (5–29 %)
Small cerebellum	Někdy (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Advanced bone age	Velmi často (80–99 %)
Double-Jointed	Velmi často (80–99 %)
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Slender long bone	Velmi často (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Často (30–79 %)
Atlantoaxial dislocation	Často (30–79 %)
Decreased hip abduction	Často (30–79 %)
Funnel chest	Často (30–79 %)
Hunched back	Často (30–79 %)
Increased susceptibility to fractures	Často (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Často (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Často (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Často (30–79 %)
Low solidness and mass of the bones	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Thoracic kyphosis	Často (30–79 %)
Thoracic scoliosis	Často (30–79 %)
Osteoporosis	Někdy (5–29 %)
Recurrent fractures	Někdy (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Někdy (5–29 %)
Hypoplasia of the odontoid process	Nezaznamenáno
Large sternal ossification centers	Nezaznamenáno
Short sternum	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Bulging eye	Vždy
Blue outer white part of eyeball	Velmi často (80–99 %)
Astigmatism	Často (30–79 %)
Close sighted	Často (30–79 %)
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Farsightedness	Často (30–79 %)
Optic nerve hypoplasia	Často (30–79 %)
Severe near sightedness	Často (30–79 %)
Wide-set eyes	Často (30–79 %)
Deeply set eye	Někdy (5–29 %)
Glaucoma	Někdy (5–29 %)
Horizontal nystagmus	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Lazy eye	Někdy (5–29 %)
Optic atrophy	Někdy (5–29 %)
Optic disc hypoplasia	Někdy (5–29 %)
Optic disc pallor	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Bowing of the long bones	Velmi často (80–99 %)
Bunion	Často (30–79 %)
Coxa valga	Často (30–79 %)
Coxa vara	Často (30–79 %)
Curvature of little finger	Často (30–79 %)
Long fingers	Často (30–79 %)
Prominent fingertip pads	Často (30–79 %)
Slender finger	Často (30–79 %)
Curvature of digit	Někdy (5–29 %)
High-arched foot	Někdy (5–29 %)
Hip dislocation	Někdy (5–29 %)
Partial hip dislocation	Někdy (5–29 %)
Bullet-shaped middle phalanges of the hand	Nezaznamenáno
Short outermost finger bone	Nezaznamenáno
Wide outermost end of long bone	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cutis marmorata	Často (30–79 %)
Dysplastic aortic valve	Často (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Někdy (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Extra heart beat	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)
High blood pressure	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Často (30–79 %)
Acid reflux	Někdy (5–29 %)
Anteriorly placed anus	Někdy (5–29 %)
Constipation	Někdy (5–29 %)
Episodic vomiting	Někdy (5–29 %)
Pyloric stenosis	Někdy (5–29 %)
Umbilical hernia	Někdy (5–29 %)
Omphalocele	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Bilateral conductive hearing impairment	Často (30–79 %)
Cholesteatoma	Často (30–79 %)
Conductive deafness	Často (30–79 %)
Hearing impairment	Často (30–79 %)
Low-set ears	Často (30–79 %)
Overfolded ears	Často (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Někdy (5–29 %)
Small ears	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased body weight	Vždy
General overgrowth	Vždy
Faltering weight	Velmi často (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Velmi často (80–99 %)
Growth delay	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)
Tall stature	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Excessive hair growth	Velmi často (80–99 %)
Thin skin	Velmi často (80–99 %)
Beauty mark	Často (30–79 %)
Brittle hair	Často (30–79 %)
Excessive hairiness over body	Často (30–79 %)
Sparse hair	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Obstructive lung disease	Velmi často (80–99 %)
Noisy breathing	Často (30–79 %)
Softening of voice box tissue	Často (30–79 %)
Apnea	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bilateral cryptorchidism	Často (30–79 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)
Unilateral cryptorchidism	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Aspiration pneumonia	Často (30–79 %)
Recurrent aspiration pneumonia	Často (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Bruising susceptibility	Často (30–79 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Inverted nipples	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Early onset of puberty	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s NFIX a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test