Característica

Duane anomaly

A condition associated with a limitation of the horizontal ocular movement with retraction of the globe and narrowing of the palpebral fissure on adduction

HPO HP:0009921

Também conhecida como: Limited eye motility from Duane anomaly, Limited eye movement from Duane anomaly
Sistema do corpo: Abnormality of the eye

Esta página como dados

Acrescente .json ao endereço da página, ou peça application/json, para a ler como JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/duane-anomaly.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Abrir o JSON

Leia os genes ligados a Duane anomaly, e o resto do seu genoma, com um só teste.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test

29 genes associados a Duane anomaly

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Duane anomaly. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
CCNQcyclin Q	Sempre	Em 1 doença
KDM2Blysine demethylase 2B	Sempre	Em 1 doença
PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2	Sempre	Em 1 doença
POLR1ARNA polymerase I subunit A	Sempre	Em 1 doença
UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2	Sempre	Em 1 doença
CHN1chimerin 1	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
MAFBMAF bZIP transcription factor B	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
SALL4spalt like transcription factor 4	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
DCCDCC netrin 1 receptor	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ROBO3roundabout guidance receptor 3	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ACKR3atypical chemokine receptor 3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CEP120centrosomal protein 120	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
FBXO11F-box protein 11	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
KIAA0586KIAA0586	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MED13mediator complex subunit 13	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SALL1spalt like transcription factor 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
DNM1Ldynamin 1L	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
GJA5gap junction protein alpha 5	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
GJA8gap junction protein alpha 8	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
PPIBpeptidylprolyl isomerase B	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
ARXaristaless related homeobox	Não registado	Em 1 doença
HOXA1homeobox A1	Não registado	Em 1 doença
MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator	Não registado	Em 1 doença
ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Incomitant strabismus

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

Um teste. Respostas para toda a vida.