Característica
Blue yellow color blindness
Nome clínico: Tritanomaly
Difficulty distinguishing between yellow and blue, possible related to dysfunction of the S photopigment.
Resumo
- Também conhecida como
- Blue yellow colour blindness, Blue-yellow dyschromatopsia, Dyschromatopsia, blue-yellow
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eye
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Blue yellow color blindness. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| RBP4retinol binding protein 4 | Sempre | Em 1 doença |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OPN1SWopsin 1, short wave sensitive | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNM1Ldynamin 1L | Não registado | Em 1 doença |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Não registado | Em 1 doença |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Não registado | Em 2 doenças |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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