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Característica
Blind spot located at fixation point
Nome clínico: Central scotoma
An area of depressed vision located at the point of fixation and that interferes with central vision.
Resumo
- Também conhecida como
- Central blind spot, Central scotomata
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eye
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page$trait$nameBlind spot located at fixation pointHP:0000603
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Leia os genes ligados a Blind spot located at fixation point, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Obter o meu Genome Test76 genes associados a Blind spot located at fixation point
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Blind spot located at fixation point. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | Em 2 doenças |
| MCATmalonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase | Sempre | Em 1 doença |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Sempre | Em 1 doença |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Sempre | Em 2 doenças |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Sempre | Em 1 doença |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Sempre | Em 3 doenças |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Sempre | Em 2 doenças |
| RBP3retinol binding protein 3 | Sempre | Em 1 doença |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Sempre | Em 2 doenças |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PROM1prominin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| PRPH2peripherin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATF6activating transcription factor 6 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CRXcone-rod homeobox | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNM1Ldynamin 1L | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 36 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RHOrhodopsin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RTN4IP1reticulon 4 interacting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SAMD7sterile alpha motif domain containing 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MYOCmyocilin | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MFN2mitofusin 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TMEM126Atransmembrane protein 126A | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.
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