Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ARHGAP29

Rho GTPase activating protein 29

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p22.1
Współrzędne
Chromosom 1: 94 168 905–94 237 584 (GRCh38)
Eksony
23 eksonów na odcinku 68,7 kb
Białko
1261 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
PARG1
Transkrypt MANE Select
ENST00000260526.11NM_004815.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne rozszczepy twarzowo-szczękowe

    • Niezespołowy rozszczep twarzowo-szczękowy związany z ARHGAP29Autosomalne dominujące

      Rozszczep wargi z rozszczepem podniebienia lub bez niego, bez innych objawów zespołowych, wywołany wariantami w genie ARHGAP29.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu ARHGAP29

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie ARHGAP29. ARHGAP29 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 93 703 245 do 94 703 244.Chromosom 11p22.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4493,8 Mb94 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 MbBCAR3: 93 561 178–93 847 488, nić ujemnejBCAR3DNTTIP2: 93 866 284–93 879 918, nić ujemnejDNTTIP2GCLM: 93 885 199–93 909 654, nić ujemnejGCLMABCA4: 93 992 834–94 121 177, nić ujemnejABCA4ARHGAP29: 94 168 905–94 237 584, nić ujemnejARHGAP29ABCD3: 94 418 039–94 519 349, nić dodatniejABCD3F3: 94 528 263–94 541 851, nić ujemnejF3Schemat ARHGAP29: 23 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 23: 94 168 905–94 174 749, 5845 zasadEkson 22: 94 177 612–94 177 720, 109 zasadEkson 21: 94 177 852–94 178 167, 316 zasadEkson 20: 94 179 725–94 179 957, 233 zasadEkson 19: 94 184 151–94 184 288, 138 zasadEkson 18: 94 184 872–94 185 060, 189 zasadEkson 17: 94 185 342–94 185 481, 140 zasadEkson 16: 94 186 499–94 186 597, 99 zasadEkson 15: 94 188 837–94 188 941, 105 zasadEkson 14: 94 189 216–94 189 352, 137 zasadEkson 13: 94 189 926–94 190 083, 158 zasadEkson 12: 94 201 720–94 201 857, 138 zasadEkson 11: 94 202 544–94 202 732, 189 zasadEkson 10: 94 202 918–94 202 998, 81 zasadEkson 9: 94 203 100–94 203 210, 111 zasadEkson 8: 94 203 930–94 203 994, 65 zasadEkson 7: 94 205 061–94 205 198, 138 zasadEkson 6: 94 205 635–94 205 683, 49 zasadEkson 5: 94 208 832–94 208 904, 73 zasadEkson 4: 94 209 254–94 209 350, 97 zasadEkson 3: 94 220 258–94 220 392, 135 zasadEkson 2: 94 231 407–94 231 643, 237 zasadEkson 1: 94 237 415–94 237 584, 170 zasad23201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 9 kb z 68,7 kb genu; 3786 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ARHGAP29: Rho GTPase activating protein 29. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/arhgap29

Vancouver

Dante Labs. Gen ARHGAP29: Rho GTPase activating protein 29 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/arhgap29

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test