Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

EPCAM

epithelial cell adhesion molecule

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2p21
Współrzędne
Chromosom 2: 47 369 311–47 387 020 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 17,7 kb
Białko
314 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
Ly74, TROP1, GA733-2, EGP34, EGP40, EGP-2, KSA, CD326, Ep-CAM, HEA125, KS1/4, MK-1, MH99, MOC31, MOC-31, 323/A3, 17-1A, TACST-1, CO-17A, ESA, BerEp4, Ber-Ep4
Poprzednie symbole
M4S1, MIC18, TACSTD1
Transkrypt MANE Select
ENST00000263735.9NM_002354.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Wrodzone biegunki i enteropatie

    • Wrodzona biegunka

      Choroby dziedziczne, w tym wrodzona biegunka chlorkowa (SLC26A3), choroba z wklęśnięciami rąbka szczoteczkowego (MYO5B), enteropatia z kępkami (EPCAM) oraz wrodzona biegunka sodowa (SPINT2, SLC9A3), które powodują przewlekłą biegunkę od wczesnego niemowlęctwa.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Konkretne rozpoznanie pozwala ukierunkować leczenie, na przykład uzupełnianie elektrolitów w biegunce chlorkowej lub wczesne planowanie żywienia pozajelitowego albo przeszczepu jelita w chorobie z wklęśnięciami rąbka szczoteczkowego i enteropatii z kępkami.

  • Zespół Lyncha

    • Autosomalne dominujące

      Dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego, wywołany zarodkowymi defektami naprawy niedopasowań, z wczesnym występowaniem raka jelita grubego, trzonu macicy i innych nowotworów.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozszerzona kontrola kolonoskopowa, profilaktyka aspiryną, inhibitory punktów kontrolnych odporności w guzach o wysokiej niestabilności mikrosatelitarnej (MSI-high), kaskadowe badania krewnych, zabiegi ginekologiczne zmniejszające ryzyko

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu EPCAM

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie EPCAM. EPCAM i 9 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 46 878 166 do 47 878 165.Chromosom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.347 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbMCFD2: 46 895 793–46 941 855, nić ujemnejMCFD2TTC7A: 46 915 869–47 076 137, nić dodatniejTTC7ASTPG4: 47 045 538–47 155 308, nić ujemnejSTPG4: 47 065 941–47 176 511, nić ujemnejCALM2: 47 160 084–47 176 921, nić ujemnejCALM2EPCAM: 47 369 311–47 387 020, nić dodatniejEPCAMMSH2: 47 403 067–47 663 146, nić dodatniejMSH2KCNK12: 47 509 290–47 570 993, nić ujemnejKCNK12MSH6: 47 695 530–47 810 109, nić dodatniejMSH6FBXO11: 47 785 204–47 906 554, nić ujemnejFBXO11Schemat EPCAM: 9 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 47 369 311–47 369 581, 271 zasadEkson 2: 47 373 463–47 373 570, 108 zasadEkson 3: 47 373 808–47 374 048, 241 zasadEkson 4: 47 375 234–47 375 299, 66 zasadEkson 5: 47 377 014–47 377 077, 64 zasadEkson 6: 47 378 953–47 379 054, 102 zasadEkson 7: 47 379 769–47 379 969, 201 zasadEkson 8: 47 385 166–47 385 210, 45 zasadEkson 9: 47 386 572–47 387 020, 449 zasad1234567895′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,5 kb z 17,7 kb genu; 945 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje EPCAM

24

pozycje w EPCAM, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 17,7 kb genu EPCAM, łącznie z intronami, a nie tylko 1,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EPCAM: epithelial cell adhesion molecule. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/epcam

Vancouver

Dante Labs. Gen EPCAM: epithelial cell adhesion molecule [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/epcam

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test