Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

EDARADD

EDAR associated via death domain

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q42.3-q43
Współrzędne
Chromosom 1: 236 394 286–236 484 930 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 90,6 kb
Białko
215 aminokwasów
Znany również jako
CR
Transkrypt MANE Select
ENST00000334232.9NM_145861.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dysplazje ektodermalne

    • Hipohidrotyczna dysplazja ektodermalna

      Choroba genetyczna zaburzeń rozwoju ektodermy, charakteryzująca się nieprawidłowym rozwojem struktur ektodermalnych, takich jak skóra, włosy, zęby i gruczoły potowe. Obejmuje trzy podtypy klinicznie niemal nieodróżnialne od siebie, w których kluczowym objawem są zaburzenia pocenia się: zespół Christa-Siemensa-Touraine'a (CST, sprzężony z chromosomem X), postać autosomalna recesywna (AR) oraz autosomalna dominująca (AD) postać HED, a także czwarty, rzadki podtyp, w którym kluczowym objawem jest niedobór odporności (HED z niedoborem odporności).

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu EDARADD

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie EDARADD. EDARADD i 7 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 235 939 608 do 236 939 607.Chromosom 11q42.3-q43p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44236 Mb236,2 Mb236,4 Mb236,6 Mb236,8 MbNID1: 235 975 830–236 083 915, nić ujemnejNID1GPR137B: 236 142 148–236 253 151, nić dodatniejGPR137BERO1B: 236 214 681–236 282 019, nić ujemnejERO1BEDARADD: 236 394 286–236 484 930, nić dodatniejEDARADDLGALS8: 236 518 000–236 552 981, nić dodatniejLGALS8HEATR1: 236 540 493–236 604 832, nić ujemnejHEATR1ACTN2: 236 664 141–236 764 631, nić dodatniejACTN2MTR: 236 795 260–236 921 278, nić dodatniejMTRSchemat EDARADD: 6 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 236 394 286–236 394 505, 220 zasadEkson 2: 236 409 216–236 409 274, 59 zasadEkson 3: 236 414 260–236 414 299, 40 zasadEkson 4: 236 427 392–236 427 450, 59 zasadEkson 5: 236 468 231–236 468 276, 46 zasadEkson 6: 236 482 267–236 484 930, 2664 zasad1234565′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,1 kb z 90,6 kb genu; 648 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje EDARADD

10

pozycje w EDARADD, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 90,6 kb genu EDARADD, łącznie z intronami, a nie tylko 3,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EDARADD: EDAR associated via death domain. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/edaradd

Vancouver

Dante Labs. Gen EDARADD: EDAR associated via death domain [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/edaradd

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test