Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

IRF6

interferon regulatory factor 6

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q32.2
Współrzędne
Chromosom 1: 209 785 617–209 806 142 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 20,5 kb
Białko
467 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
OFC6, VWS1
Poprzednie symbole
VWS, LPS
Transkrypt MANE Select
ENST00000367021.8NM_006147.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne rozszczepy twarzowo-szczękowe

    • Zespół van der Woude'aAutosomalne dominujące

      Rozszczep wargi i/lub podniebienia wraz z dołeczkami w dolnej wardze, zwykle wywołany wariantami IRF6, rzadziej wariantami GRHL3, z niepełną penetracją i zmienną postacią objawów.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość tego wyniku może pomóc w ocenie ryzyka nawrotu, które wynosi do 50% dla każdego dziecka, oraz wspierać wczesne planowanie leczenia chirurgicznego i stomatologicznego.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu IRF6

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie IRF6. IRF6 i 10 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 209 295 880 do 210 295 879.Chromosom 11q32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44209,4 Mb209,6 Mb209,8 Mb210 Mb210,2 MbCAMK1G: 209 583 714–209 613 939, nić dodatniejCAMK1GLAMB3: 209 614 870–209 653 146, nić ujemnejLAMB3G0S2: 209 675 405–209 676 390, nić dodatniejG0S2HSD11B1: 209 686 174–209 745 624, nić dodatniejHSD11B1TRAF3IP3: 209 755 573–209 782 320, nić dodatniejTRAF3IP3C1orf74: 209 779 208–209 784 620, nić ujemnejC1orf74: 209 779 629–209 806 179, nić ujemnejIRF6: 209 785 617–209 806 142, nić ujemnejIRF6UTP25: 209 827 956–209 857 565, nić dodatniejUTP25SYT14: 209 900 923–210 171 389, nić dodatniejSYT14SERTAD4: 210 232 572–210 247 734, nić dodatniejSERTAD4Schemat IRF6: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 9: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 209 785 617–209 788 644, 3028 zasadEkson 8: 209 789 667–209 789 785, 119 zasadEkson 7: 209 790 495–209 790 887, 393 zasadEkson 6: 209 792 269–209 792 427, 159 zasadEkson 5: 209 795 290–209 795 418, 129 zasadEkson 4: 209 796 348–209 796 552, 205 zasadEkson 3: 209 801 240–209 801 416, 177 zasadEkson 2: 209 801 972–209 802 043, 72 zasadEkson 1: 209 805 947–209 806 142, 196 zasad9876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,5 kb z 20,5 kb genu; 1404 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje IRF6

100

pozycje w IRF6, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 20,5 kb genu IRF6, łącznie z intronami, a nie tylko 4,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IRF6: interferon regulatory factor 6. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/irf6

Vancouver

Dante Labs. Gen IRF6: interferon regulatory factor 6 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/irf6

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test