Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MSX1

msh homeobox 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4p16.2
Współrzędne
Chromosom 4: 4 859 665–4 863 936 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 4,3 kb
Białko
303 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
HYD1, OFC5
Poprzednie symbole
HOX7
Transkrypt MANE Select
ENST00000382723.5NM_002448.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dziedziczne rozszczepy twarzowo-szczękowe

    • Rozszczep twarzowo-szczękowy 5 (związany z MSX1)Autosomalne dominujące

      Rozszczep wargi i/lub podniebienia, czasami z brakiem zębów, wywołany wariantami w genie MSX1.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Hipodoncja i anodoncja

    • Agenezja zębów (hipodoncja)
      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu MSX1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie MSX1. MSX1 i 4 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 4 361 801 do 5 361 800.Chromosom 44p16.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.24,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 MbNSG1: 4 348 140–4 479 327, nić dodatniejNSG1STX18: 4 414 973–4 542 346, nić ujemnejSTX18MSX1: 4 859 665–4 863 936, nić dodatniejMSX1CYTL1: 5 014 586–5 019 487, nić ujemnejCYTL1STK32B: 5 051 400–5 500 994, nić dodatniejSTK32BSchemat MSX1: 2 eksonów na nici dodatniej chromosomu 4Ekson 1: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 4 859 665–4 860 368, 704 zasadEkson 2: 4 862 701–4 863 936, 1236 zasad125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,9 kb z 4,3 kb genu; 912 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MSX1

18

pozycje w MSX1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 4,3 kb genu MSX1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MSX1: msh homeobox 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/msx1

Vancouver

Dante Labs. Gen MSX1: msh homeobox 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/msx1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test