Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PAX9

paired box 9

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
14q13.3
Współrzędne
Chromosom 14: 36 661 860–36 679 362 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 17,5 kb
Białko
341 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000361487.7NM_001372076.1
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Hipodoncja i anodoncja

    • Agenezja zębów (hipodoncja)
      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu PAX9

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 14, z nawiasem wskazującym położenie PAX9. PAX9 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 14, od 36 170 611 do 37 170 610.Chromosom 1414q13.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbMBIP: 36 298 231–36 320 680, nić ujemnejMBIPSFTA3: 36 473 207–36 521 149, nić ujemnejSFTA3NKX2-1: 36 516 392–36 521 149, nić ujemnejNKX2-1NKX2-8: 36 580 004–36 582 614, nić ujemnejNKX2-8PAX9: 36 661 860–36 679 362, nić dodatniejPAX9SLC25A21: 36 677 921–37 172 743, nić ujemnejSLC25A21Schemat PAX9: 4 eksonów na nici dodatniej chromosomu 14Ekson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 28 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 36 661 860–36 662 093, 234 zasadEkson 2: 36 662 897–36 663 523, 627 zasadEkson 3: 36 666 462–36 666 601, 140 zasadEkson 4: 36 676 198–36 679 362, 3165 zasad12345′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,2 kb z 17,5 kb genu; 1026 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PAX9

33

pozycje w PAX9, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 17,5 kb genu PAX9, łącznie z intronami, a nie tylko 4,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PAX9: paired box 9. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pax9

Vancouver

Dante Labs. Gen PAX9: paired box 9 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pax9

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test