Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MAGT1

magnesium transporter 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq21.1
Współrzędne
Chromosom X: 77 825 747–77 895 435 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 69,7 kb
Białko
335 aminokwasów
Dziedziczenie
Recesywne sprzężone z chromosomem X
Znany również jako
DKFZp564K142, IAP, OST3B, MRX95, SLC58A1
Transkrypt MANE Select
ENST00000618282.5NM_001367916.1
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Chłoniakowatość limfoproliferacyjna sprzężona z chromosomem X i zespół XMEN

    • Choroba XMEN (MAGT1)Recesywne sprzężone z chromosomem X

      Przewlekłe zakażenie EBV, obniżona liczba komórek CD4, ryzyko chłoniaka i defekty glikozylacji spowodowane zmianami w MAGT1.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie pozwala kierować monitorowaniem EBV i nadzorem w kierunku chłoniaka.

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Niedobór odporności

      Jeden z 170 powiązanych z nim genów

      Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

Dziedziczenie

Recesywne sprzężone z chromosomem X
Zmiana dotyczy chromosomu X, więc jedna kopia wpływa na mężczyzn, którzy mają jeden chromosom X, podczas gdy kobiety z jedną kopią są zwykle nosicielkami. Matka będąca nosicielką przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu MAGT1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie MAGT1. MAGT1 i 8 genów w pobliżu na chromosomie X, od 77 360 591 do 78 360 590.Chromosom XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,4 Mb77,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 MbFGF16: 77 447 388–77 457 278, nić dodatniejFGF16ATRX: 77 504 862–77 786 233, nić ujemnejATRXMAGT1: 77 825 747–77 895 435, nić ujemnejMAGT1COX7B: 77 895 727–77 907 555, nić dodatniejCOX7BATP7A: 77 910 688–78 050 395, nić dodatniejATP7APGK1: 77 910 739–78 132 378, nić dodatniejPGK1PGAM4: 77 967 949–77 969 638, nić ujemnejPGAM4TAF9B: 78 126 646–78 139 705, nić ujemnejTAF9BCYSLTR1: 78 270 496–78 327 845, nić ujemnejCYSLTR1Schemat MAGT1: 10 eksonów na nici ujemnej chromosomu XEkson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 77 825 747–77 829 235, 3489 zasadEkson 9: 77 830 805–77 830 895, 91 zasadEkson 8: 77 841 246–77 841 320, 75 zasadEkson 7: 77 853 901–77 853 964, 64 zasadEkson 6: 77 855 501–77 855 590, 90 zasadEkson 5: 77 856 733–77 856 873, 141 zasadEkson 4: 77 857 357–77 857 497, 141 zasadEkson 3: 77 870 808–77 870 925, 118 zasadEkson 2: 77 875 428–77 875 597, 170 zasadEkson 1: 77 895 309–77 895 435, 127 zasad10864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,5 kb z 69,7 kb genu; 1008 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MAGT1

33

pozycje w MAGT1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 69,7 kb genu MAGT1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MAGT1: magnesium transporter 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/magt1

Vancouver

Dante Labs. Gen MAGT1: magnesium transporter 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/magt1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test