Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Cecha
Missing part of vertebrae
Nazwa kliniczna: Hemivertebrae
Absence of one half of the vertebral body.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Hemi-vertebrae, Hemivertebra
- Układ organizmu
- Abnormality of the musculoskeletal system
Missing part of vertebraeHP:0002937
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Read the genes linked to Missing part of vertebrae, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test56 genów powiązanych z Missing part of vertebrae
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Missing part of vertebrae. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Zawsze | W 1 chorobie |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Zawsze | W 1 chorobie |
| KYNUkynureninase | Zawsze | W 1 chorobie |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Zawsze | W 1 chorobie |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FANCBFA complementation group B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| WNT5AWnt family member 5A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CAPN15calpain 15 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MEG3maternally expressed 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PTCH1patched 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| PTCH2patched 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 16 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ACTBactin beta | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SIX6SIX homeobox 6 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| WNT7AWnt family member 7A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni