Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Paraganglioma

A carotid body tumor (also called paraganglionoma or chemodectoma) is a tumor found in the upper neck at the branching of the carotid artery. They arise from the chemoreceptor organ (paraganglion) located in the adventitia of the carotid artery bifurcation.

HPO HP:0002668

Podsumowanie

Znana także jako
Carotid body tumors, Carotid body tumours, Paragangliomas
Układ organizmu
Abnormality of the endocrine systemAbnormality of the nervous systemAbnormal tissue mass

19 genów powiązanych z Paraganglioma

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Paraganglioma. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit AZawszeW 4 chorobach
SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit CZawszeW 5 chorobach
SLC25A11solute carrier family 25 member 11ZawszeW 2 chorobach
DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferaseBardzo często (80–99%)W 2 chorobach
DNMT3ADNA methyltransferase 3 alphaBardzo często (80–99%)W 1 chorobie
EPAS1endothelial PAS domain protein 1Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
FHfumarate hydrataseBardzo często (80–99%)W 1 chorobie
KIF1Bkinesin family member 1BBardzo często (80–99%)W 1 chorobie
MAXMYC associated transcriptional regulator XBardzo często (80–99%)W 1 chorobie
MDH2malate dehydrogenase 2Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
NF1neurofibromin 1Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
RETret proto-oncogeneBardzo często (80–99%)W 2 chorobach
SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BBardzo często (80–99%)W 6 chorobach
SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit DBardzo często (80–99%)W 5 chorobach
TMEM127transmembrane protein 127Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorBardzo często (80–99%)W 4 chorobach
ATRXATRX chromatin remodelerRzadko (1–4%)W 1 chorobie
CCND1cyclin D1Rzadko (1–4%)W 2 chorobach

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy podrzędne

Cechy nadrzędne

Neuroendocrine neoplasm

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test