Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

BAP1

BRCA1 associated deubiquitinase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3p21.1
Koordinater
Kromosom 3: 52 401 008–52 410 008 (GRCh38)
Eksoner
17 eksoner over 9 kb
Protein
729 aminosyrer
Også kjent som
hucep-6, KIAA0272, UCHL2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000460680.6NM_004656.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • BAP1-tumorpredisponeringssyndrom

    • Autosomal dominant

      BAP1-varianter som øker risikoen for uveal og kutant melanom, mesoteliom, nyrecellekarsinom og andre svulster.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Årlige kontroller av øyne, hud og nyrer anbefales, i tillegg til å unngå eksponering for asbest; slektninger kan tilbys testing.

  • Nyrekreft

    • Primær eller metastatisk ondartet svulst som involverer nyren.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

  • Svulst i urin- og nyresystemet

    • Neoplasi i urinsystemet

      En godartet eller ondartet, primær eller metastatisk neoplasi som involverer urinsystemet.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er BAP1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 3, med en parentes der BAP1 står. BAP1 og 39 gener i nærheten på kromosom 3, fra 51 905 508 til 52 905 507.Kromosom 33p21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2952 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbRRP9: 51 933 425–51 941 946, bakover-strengPARP3: 51 942 252–51 949 371, fremover-strengGPR62: 51 955 381–51 957 499, fremover-strengPCBP4: 51 957 448–51 974 630, bakover-strengABHD14B: 51 968 510–51 983 409, bakover-strengABHD14A: 51 971 426–51 982 398, fremover-strengABHD14AABHD14A-ACY1: 51 974 706–51 989 183, fremover-strengABHD14A-ACY1ACY1: 51 983 047–51 989 457, fremover-strengACY1RPL29: 51 993 522–51 996 021, bakover-strengRPL29DUSP7: 52 048 919–52 056 577, bakover-strengDUSP7POC1A: 52 074 590–52 154 746, bakover-strengPOC1AALAS1: 52 198 085–52 214 620, fremover-strengTLR9: 52 221 080–52 225 651, bakover-strengTLR9: 52 221 081–52 231 190, bakover-strengTWF2: 52 228 612–52 246 788, bakover-strengTWF2PPM1M: 52 245 741–52 250 616, fremover-strengPPM1MWDR82: 52 254 434–52 288 020, bakover-strengWDR82GLYCTK: 52 286 945–52 295 273, fremover-strengGLYCTKDNAH1: 52 316 319–52 400 492, fremover-strengDNAH1BAP1: 52 401 008–52 410 008, bakover-strengBAP1PHF7: 52 410 504–52 427 966, fremover-strengPHF7SEMA3G: 52 433 035–52 445 103, bakover-strengSEMA3GTNNC1: 52 451 082–52 454 071, bakover-strengTNNC1NISCH: 52 455 118–52 493 081, fremover-strengNISCHSTAB1: 52 495 331–52 524 512, fremover-strengSTAB1NT5DC2: 52 524 369–52 535 093, bakover-strengNT5DC2UQCC5: 52 533 950–52 579 237, fremover-strengUQCC5PBRM1: 52 544 271–52 685 979, bakover-strengPBRM1GNL3: 52 681 156–52 696 160, fremover-strengGNL3GLT8D1: 52 691 527–52 706 368, bakover-strengGLT8D1SPCS1: 52 704 955–52 711 148, fremover-strengSPCS1NEK4: 52 708 444–52 770 973, bakover-strengNEK4ITIH1: 52 777 559–52 792 068, fremover-strengITIH1ITIH3: 52 794 450–52 809 881, fremover-strengITIH3ITIH4: 52 812 918–52 831 069, bakover-strengITIH4: 52 813 282–52 835 729, bakover-strengMUSTN1: 52 833 113–52 835 222, bakover-strengSTIMATE-MUSTN1: 52 833 121–52 897 562, bakover-strengSTIMATE: 52 836 219–52 897 621, bakover-strengSFMBT1: 52 903 345–53 046 750, bakover-strengSFMBT1Diagram av BAP1: 17 eksoner på bakover-strengen til kromosom 3Ekson 17: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 24 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 58 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 26 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 52 401 008–52 402 421, 1 414 baserEkson 16: 52 402 602–52 402 674, 73 baserEkson 15: 52 402 779–52 402 871, 93 baserEkson 14: 52 403 138–52 403 298, 161 baserEkson 13: 52 403 416–52 403 894, 479 baserEkson 12: 52 404 453–52 404 586, 134 baserEkson 11: 52 405 110–52 405 294, 185 baserEkson 10: 52 405 765–52 405 912, 148 baserEkson 9: 52 406 253–52 406 376, 124 baserEkson 8: 52 406 829–52 406 907, 79 baserEkson 7: 52 407 174–52 407 316, 143 baserEkson 6: 52 407 399–52 407 460, 62 baserEkson 5: 52 407 958–52 408 077, 120 baserEkson 4: 52 408 474–52 408 606, 133 baserEkson 3: 52 409 554–52 409 608, 55 baserEkson 2: 52 409 714–52 409 743, 30 baserEkson 1: 52 409 842–52 410 008, 167 baser1716141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,6 kb av genets 9 kb, og 2 190 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av BAP1

359

posisjoner i BAP1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 9 kb av BAP1, inkludert introner, ikke bare de 3,6 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til BAP1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene BAP1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the nervous system

Vis 26 egenskaper til

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). BAP1-genet: BRCA1 associated deubiquitinase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/bap1

Vancouver

Dante Labs. BAP1-genet: BRCA1 associated deubiquitinase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/bap1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test