SLITRK6

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

• Høy nærsynthet med sensorineural døvhet

  • Syndrom med høy nærsynthet og sensorineural døvhetAutosomal recessiv

    Skyldes endringer i begge kopiene av SLITRK6, som bidrar til at nervekoblinger dannes i det indre øret og påvirker øyets vekst. Tilstanden er rapportert i ulike befolkninger.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    Tidlig hørselsundersøkelse veileder valg av høreapparat eller cochleaimplantat og kommunikasjonsstøtte. Briller eller kontaktlinser korrigerer myopi, og regelmessige øyekontroller bidrar til å oppdage komplikasjoner av høy myopi. Foreldre er vanligvis bærere, så bærertesting for slektninger og genetisk veiledning er tilgjengelig.

Slik er SLITRK6 bygget opp

Eksonene utgjør 4,2 kb av genets 6,6 kb, og 2 526 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av SLITRK6

ClinVar pathogenic variants (2)

The SLITRK6 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogen 1
• Sannsynligvis patogen 1

Egenskaper knyttet til SLITRK6

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SLITRK6 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Her kommer dette fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-19: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.19-9814e911.

Siter denne siden