Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

NYX

nyctalopin

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xp11.4
Koordinater
Kromosom X: 41 447 343–41 475 652 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 28,3 kb
Protein
476 aminosyrer
Også kjent som
CLRP, CSNB1A
Tidligere symboler
CSNB1, CSNB4
MANE Select-transkripsjon
ENST00000378220.3NM_001378477.3
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medfødt stasjonær nattblindhet

    • En gruppe netthinnetilstander som for det meste ikke er progressive, inkludert Oguchis sykdom, forårsaket av endringer i gener som NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 og SAG, ofte med nystagmus eller nærsynthet.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      En genetisk diagnose forklarer symptomene, hjelper med å skille tilstanden fra progressive netthinnesykdommer og gir grunnlag for familieveiledning.

Slik er NYX bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der NYX står. NYX og 5 gener i nærheten på kromosom X, fra 40 961 498 til 41 961 497.Kromosom XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2841 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 MbUSP9X: 41 085 346–41 236 579, fremover-strengUSP9XDDX3X: 41 333 348–41 364 472, fremover-strengDDX3XNYX: 41 447 343–41 475 652, fremover-strengNYXCASK: 41 514 934–41 923 684, bakover-strengCASKGPR34: 41 688 968–41 699 620, fremover-strengGPR34GPR82: 41 724 175–41 730 130, fremover-strengGPR82Diagram av NYX: 3 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 3: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 41 447 343–41 447 516, 174 baserEkson 2: 41 447 849–41 447 926, 78 baserEkson 3: 41 473 491–41 475 652, 2 162 baser1235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,4 kb av genets 28,3 kb, og 1 431 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av NYX

12

posisjoner i NYX der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 28,3 kb av NYX, inkludert introner, ikke bare de 2,4 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til NYX

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NYX kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NYX-genet: nyctalopin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nyx

Vancouver

Dante Labs. NYX-genet: nyctalopin [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nyx

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test