Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GLRA2

glycine receptor alpha 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xp22.2
Koordinater
Kromosom X: 14 529 536–14 731 812 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 202,3 kb
Protein
452 aminosyrer
Tidligere symboler
GLR
MANE Select-transkripsjon
ENST00000218075.9NM_002063.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    Slik er GLRA2 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom X, med en parentes der GLRA2 står. GLRA2 og 2 gener i nærheten på kromosom X, fra 14 130 674 til 15 130 673.Kromosom XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2814,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 MbGLRA2: 14 529 536–14 731 812, fremover-strengGLRA2FANCB: 14 690 388–14 873 255, bakover-strengFANCBMOSPD2: 14 873 401–14 922 327, fremover-strengMOSPD2Diagram av GLRA2: 9 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 14 529 536–14 530 125, 590 baserEkson 2: 14 532 239–14 532 372, 134 baserEkson 3: 14 574 333–14 574 400, 68 baserEkson 4: 14 581 183–14 581 406, 224 baserEkson 5: 14 604 315–14 604 397, 83 baserEkson 6: 14 607 131–14 607 268, 138 baserEkson 7: 14 608 991–14 609 205, 215 baserEkson 8: 14 690 710–14 690 859, 150 baserEkson 9: 14 730 207–14 731 812, 1 606 baser1595′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 3,2 kb av genets 202,3 kb, og 1 359 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test GLRA2

    3

    posisjoner i GLRA2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 202,3 kb av GLRA2, inkludert introner, og ikke bare de 3,2 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). GLRA2-genet: glycine receptor alpha 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/glra2

    Vancouver

    Dante Labs. GLRA2-genet: glycine receptor alpha 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/glra2

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test