Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

B4GALT1

beta-1,4-galactosyltransferase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9p21.1
Koordinater
Kromosom 9: 33 110 642–33 167 336 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 56,7 kb
Protein
398 aminosyrer
Også kjent som
beta4Gal-T1
Tidligere symboler
GGTB2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000379731.5NM_001497.4
Lokustype
Proteinkodende
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

      • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

        Ett av 98 gener knyttet til den

        En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er B4GALT1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 9, med en parentes der B4GALT1 står. B4GALT1 og 12 gener i nærheten på kromosom 9, fra 32 638 989 til 33 638 988.Kromosom 99p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbTMEM215: 32 783 535–32 789 201, fremover-strengTMEM215APTX: 32 886 601–33 025 176, bakover-strengAPTXDNAJA1: 33 025 203–33 041 858, fremover-strengDNAJA1SMU1: 33 041 765–33 081 411, bakover-strengSMU1B4GALT1: 33 110 642–33 167 336, bakover-strengB4GALT1SPINK4: 33 218 365–33 248 567, fremover-strengSPINK4BAG1: 33 247 820–33 264 720, bakover-strengBAG1CHMP5: 33 264 017–33 282 071, fremover-strengCHMP5NFX1: 33 290 428–33 372 467, fremover-strengNFX1AQP7: 33 383 133–33 437 236, bakover-strengAQP7AQP3: 33 441 156–33 447 596, bakover-strengAQP3NOL6: 33 461 353–33 473 930, bakover-strengNOL6ANKRD18B: 33 523 522–33 608 848, fremover-strengANKRD18BDiagram av B4GALT1: 6 eksoner på bakover-strengen til kromosom 9Ekson 6: 33 110 642–33 113 586, 2 945 baserEkson 5: 33 113 774–33 113 878, 105 baserEkson 4: 33 115 991–33 116 113, 123 baserEkson 3: 33 120 419–33 120 606, 188 baserEkson 2: 33 135 189–33 135 424, 236 baserEkson 1: 33 166 758–33 167 336, 579 baser6543215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 4,2 kb av genets 56,7 kb, og 1 197 av disse basene koder for proteinet.

    Sekvensering av B4GALT1

    4Lett

    Hvor vanskelig B4GALT1 er å sekvensere med korte leser, av 100

    Nesten alle eksonene til B4GALT1 ligger der korte leser kan kartlegges uten problemer.

    Det som kommer i tillegg: andelen av eksonene til B4GALT1 i hver type vanskelig område

    • Kartleggbarhet0 %
    • Homologi0 %
    • Delt med chrY0 %
    • Referansedekning0 %
    • Repetisjoner3,9 %
    • GC-innhold14 %

    En Dante Labs-poengsum basert på egen forskning, bygget på NISTs Genome in a Bottle-kart over vanskelig sekvenserbare områder.Slik beregnes poengsummen

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til B4GALT1

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene B4GALT1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Eksterne lenker

    Her kommer dette fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-19: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.19-9814e911.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). B4GALT1-genet: beta-1,4-galactosyltransferase 1. Hentet 19. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/b4galt1

    Vancouver

    Dante Labs. B4GALT1-genet: beta-1,4-galactosyltransferase 1 [Internett]. [sitert 19. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/b4galt1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test