Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

LRIT3

leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4q25
Koordinater
Kromosom 4: 109 848 107–109 872 315 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 24,2 kb
Protein
679 aminosyrer
Også kjent som
FLJ44691, FIGLER4, CSNB1F
MANE Select-transkripsjon
ENST00000594814.6NM_198506.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medfødt stasjonær nattblindhet

    • En gruppe netthinnetilstander som for det meste ikke er progressive, inkludert Oguchis sykdom, forårsaket av endringer i gener som NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 og SAG, ofte med nystagmus eller nærsynthet.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En genetisk diagnose forklarer symptomene, hjelper med å skille tilstanden fra progressive netthinnesykdommer og gir grunnlag for familieveiledning.

Slik er LRIT3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der LRIT3 står. LRIT3 og 10 gener i nærheten på kromosom 4, fra 109 360 211 til 110 360 210.Kromosom 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 Mb110,2 MbSEC24B: 109 433 602–109 540 896, fremover-strengSEC24BMCUB: 109 560 209–109 688 799, fremover-strengMCUBCASP6: 109 685 837–109 703 583, bakover-strengCASP6PLA2G12A: 109 709 765–109 730 070, bakover-strengPLA2G12A: 109 713 916–109 801 999, bakover-strengCFI: 109 730 868–109 802 200, bakover-strengCFIGAR1: 109 815 476–109 827 320, fremover-strengGAR1RRH: 109 827 972–109 849 123, fremover-strengRRHLRIT3: 109 848 107–109 872 315, fremover-strengLRIT3EGF: 109 912 878–110 013 948, fremover-strengEGFELOVL6: 110 045 846–110 199 205, bakover-strengELOVL6Diagram av LRIT3: 4 eksoner på fremover-strengen til kromosom 4Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 109 848 107–109 848 317, 211 baserEkson 2: 109 851 504–109 851 976, 473 baserEkson 3: 109 867 641–109 867 946, 306 baserEkson 4: 109 869 645–109 872 315, 2 671 baser12345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,7 kb av genets 24,2 kb, og 2 040 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test LRIT3

2

posisjoner i LRIT3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 24,2 kb av LRIT3, inkludert introner, og ikke bare de 3,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). LRIT3-genet: leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/lrit3

Vancouver

Dante Labs. LRIT3-genet: leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/lrit3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test