Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PDE6H

phosphodiesterase 6H

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12p12.3
Koordinater
Kromosom 12: 14 973 042–14 981 865 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 8,8 kb
Protein
83 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000266395.3NM_006205.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Akromatopsi

    • Akromatopsi (ACHM) er en sjelden autosomalt recessiv netthinnesykdom som kjennetegnes av fargeblindhet, nystagmus, lysfølsomhet og alvorlig nedsatt synsskarphet på grunn av fravær eller svikt i tappcellefunksjonen.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er PDE6H bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der PDE6H står. PDE6H og 14 gener i nærheten på kromosom 12, fra 14 477 454 til 15 477 453.Kromosom 1212p12.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3314,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 MbATF7IP: 14 365 439–14 502 931, fremover-strengATF7IPPLBD1: 14 503 660–14 567 928, bakover-strengPLBD1GUCY2C: 14 612 632–14 696 652, bakover-strengGUCY2CH4C16: 14 767 999–14 771 131, bakover-strengH4C16H2AJ: 14 774 405–14 778 002, fremover-strengH2AJWBP11: 14 783 595–14 803 510, bakover-strengWBP11C12orf60: 14 802 864–14 906 586, fremover-strengC12orf60SMCO3: 14 804 065–14 814 189, bakover-strengSMCO3ART4: 14 822 378–14 843 630, bakover-strengART4MGP: 14 879 368–14 905 245, bakover-strengMGPERP27: 14 912 600–14 938 557, bakover-strengERP27ARHGDIB: 14 942 009–14 961 985, bakover-strengARHGDIBPDE6H: 14 973 042–14 981 865, fremover-strengPDE6HRERG: 15 107 783–15 390 485, bakover-strengRERGPTPRO: 15 322 257–15 602 175, fremover-strengPTPRODiagram av PDE6H: 4 eksoner på fremover-strengen til kromosom 12Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 14 973 042–14 973 086, 45 baserEkson 2: 14 977 972–14 978 146, 175 baserEkson 3: 14 979 179–14 979 219, 41 baserEkson 4: 14 981 400–14 981 865, 466 baser12345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 0,7 kb av genets 8,8 kb, og 252 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PDE6H

1

posisjon i PDE6H der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 8,8 kb av PDE6H, inkludert introner, og ikke bare de 0,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PDE6H-genet: phosphodiesterase 6H. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pde6h

Vancouver

Dante Labs. PDE6H-genet: phosphodiesterase 6H [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pde6h

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test