Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GPR179

G protein-coupled receptor 179

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q12
Koordinater
Kromosom 17: 38 324 571–38 343 956 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 19,4 kb
Protein
2 367 aminosyrer
Også kjent som
CSNB1E
Tidligere symboler
GPR158L1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000616987.5NM_001004334.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medfødt stasjonær nattblindhet

    • En gruppe netthinnetilstander som for det meste ikke er progressive, inkludert Oguchis sykdom, forårsaket av endringer i gener som NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 og SAG, ofte med nystagmus eller nærsynthet.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En genetisk diagnose forklarer symptomene, hjelper med å skille tilstanden fra progressive netthinnesykdommer og gir grunnlag for familieveiledning.

Slik er GPR179 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der GPR179 står. GPR179 og 17 gener i nærheten på kromosom 17, fra 37 834 264 til 38 834 263.Kromosom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.338 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 MbTBC1D3K: 37 924 415–37 935 371, fremover-strengTBC1D3KTBC1D3L: 37 978 154–37 989 389, bakover-strengTBC1D3LTBC1D3D: 38 003 976–38 014 908, fremover-strengTBC1D3DTBC1D3C: 38 057 693–38 068 634, bakover-strengTBC1D3CTBC1D3E: 38 127 951–38 138 868, fremover-strengTBC1D3ETBC1D3: 38 181 659–38 194 017, bakover-strengTBC1D3MRPL45: 38 297 023–38 324 140, fremover-strengMRPL45GPR179: 38 324 571–38 343 956, bakover-strengGPR179SOCS7: 38 351 844–38 405 593, fremover-strengSOCS7ARHGAP23: 38 419 260–38 512 385, fremover-strengARHGAP23SRCIN1: 38 530 031–38 605 952, bakover-strengSRCIN1EPOP: 38 671 703–38 674 957, bakover-strengEPOPMLLT6: 38 705 244–38 729 799, fremover-strengMLLT6CISD3: 38 730 151–38 735 605, fremover-strengCISD3PCGF2: 38 733 065–38 752 555, bakover-strengPCGF2PSMB3: 38 752 726–38 803 069, fremover-strengPSMB3PIP4K2B: 38 765 691–38 800 126, bakover-strengPIP4K2BCWC25: 38 800 441–38 825 646, bakover-strengCWC25Diagram av GPR179: 11 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 11: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 38 324 571–38 331 531, 6 961 baserEkson 10: 38 333 251–38 333 397, 147 baserEkson 9: 38 333 933–38 334 038, 106 baserEkson 8: 38 334 704–38 334 842, 139 baserEkson 7: 38 335 033–38 335 271, 239 baserEkson 6: 38 335 591–38 335 700, 110 baserEkson 5: 38 336 076–38 336 144, 69 baserEkson 4: 38 336 978–38 337 213, 236 baserEkson 3: 38 337 633–38 337 720, 88 baserEkson 2: 38 339 417–38 339 525, 109 baserEkson 1: 38 342 996–38 343 956, 961 baser11109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 9,2 kb av genets 19,4 kb, og 7 104 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GPR179

18

posisjoner i GPR179 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 19,4 kb av GPR179, inkludert introner, og ikke bare de 9,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GPR179-genet: G protein-coupled receptor 179. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gpr179

Vancouver

Dante Labs. GPR179-genet: G protein-coupled receptor 179 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gpr179

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test