Gen
PTPN6
protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6
- HGNC 9658↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000111679↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5777↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 12p13.31
- Coördinaten
- Chromosoom 12: 6.951.356–6.961.316 (GRCh38)
- Exons
- 16 exons over 10 kb
- Eiwit
- 595 aminozuren
- Ook bekend als
- HCP, HCPH, PTP-1C, SHP-1, SHP1
- MANE Select-transcript
- ENST00000318974.14NM_002831.6
- Type locus
- Protein-coding
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ptpn6.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees PTPN6 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest PTPN6 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van PTPN6
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,2 kb van de 10 kb van het gen; 1.788 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan PTPN6
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PTPN6 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the immune system
- Abnormal circulating interleukin concentration
- Predominantly dermal neutrophilic infiltrate
- Abnormality of tumor necrosis factor secretion
- Acne
- Increased circulating interleukin 6 concentration
- Muscle inflammation
- Sterile abscess
- Acne inversa
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PTPN6-gen: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ptpn6
Dante Labs. PTPN6-gen: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ptpn6
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken