Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

MEFV

MEFV innate immunity regulator, pyrin

Samenvatting

Cytogenetische locatie
16p13.3
Coördinaten
Chromosoom 16: 3.242.027–3.256.633 (GRCh38)
Exons
10 exons over 14,6 kb
Eiwit
781 aminozuren
Ook bekend als
FMF, TRIM20
Eerdere symbolen
MEF
MANE Select-transcript
ENST00000219596.6NM_000243.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Familiaire Mediterranee koorts

    • Een auto-inflammatoire aandoening veroorzaakt door MEFV-varianten, met terugkerende koorts en serositis en een risico op AA-amyloïdose.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Colchicine-profylaxe, IL-1-remmers (anakinra, canakinumab), voedingsadvies

Opbouw van MEFV

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 16, met een haakje waar MEFV zich bevindt. MEFV en 43 genen in de buurt op chromosoom 16, van 2.749.330 tot 3.749.329.Chromosoom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.32,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbSRRM2: 2.752.008–2.772.538, voorwaartse-strengSRRM2ELOB: 2.771.413–2.777.320, omgekeerde-strengELOBPRSS33: 2.783.926–2.787.948, omgekeerde-strengPRSS33PRSS41: 2.798.470–2.805.304, voorwaartse-strengPRSS41PRSS21: 2.817.130–2.826.304, voorwaartse-strengPRSS21ZG16B: 2.830.162–2.839.585, voorwaartse-strengZG16BPRSS22: 2.852.728–2.858.677, omgekeerde-strengPRSS22FLYWCH2: 2.882.868–2.903.099, voorwaartse-strengFLYWCH2FLYWCH1: 2.911.599–2.951.208, voorwaartse-strengFLYWCH1KREMEN2: 2.963.625–2.968.380, voorwaartse-strengKREMEN2PKMYT1: 2.968.024–2.980.813, omgekeerde-strengPAQR4: 2.969.242–2.973.484, voorwaartse-strengPAQR4GREP1: 2.988.256–3.002.295, voorwaartse-streng: 3.004.132–3.004.859, voorwaartse-strengCLDN9: 3.012.923–3.014.505, voorwaartse-strengCLDN6: 3.014.705–3.020.071, omgekeerde-strengTNFRSF12A: 3.018.445–3.022.385, voorwaartse-strengTHOC6: 3.022.541–3.027.755, voorwaartse-strengTHOC6HCFC1R1: 3.022.625–3.024.312, omgekeerde-strengHCFC1R1BICDL2: 3.027.682–3.036.993, omgekeerde-strengBICDL2MMP25: 3.046.062–3.060.729, voorwaartse-strengMMP25IL32: 3.064.301–3.082.192, voorwaartse-strengIL32ZSCAN10: 3.088.888–3.099.370, omgekeerde-strengZSCAN10ZNF205: 3.112.550–3.120.527, voorwaartse-strengZNF205ZNF213: 3.129.777–3.142.804, voorwaartse-strengZNF213OR1F1: 3.188.204–3.224.779, voorwaartse-strengOR1F1ZNF200: 3.222.324–3.236.221, omgekeerde-strengZNF200MEFV: 3.242.027–3.256.633, omgekeerde-strengMEFVZNF263: 3.263.800–3.301.705, voorwaartse-strengZNF263TIGD7: 3.298.390–3.305.729, omgekeerde-strengTIGD7ZNF75A: 3.305.385–3.320.003, voorwaartse-strengZNF75AOR2C1: 3.355.889–3.357.306, voorwaartse-strengOR2C1: 3.365.099–3.479.550, voorwaartse-strengZSCAN32: 3.382.081–3.401.483, omgekeerde-strengZSCAN32ZNF174: 3.401.194–3.409.478, voorwaartse-strengZNF174ZNF597: 3.432.414–3.443.539, omgekeerde-strengZNF597NAA60: 3.443.623–3.486.961, voorwaartse-strengNAA60C16orf90: 3.493.484–3.495.489, omgekeerde-strengC16orf90IFT38: 3.500.976–3.540.653, voorwaartse-strengIFT38NLRC3: 3.538.090–3.577.403, omgekeerde-strengNLRC3SLX4: 3.579.654–3.611.617, omgekeerde-strengSLX4DNASE1: 3.611.678–3.680.143, voorwaartse-strengDNASE1TRAP1: 3.651.639–3.717.595, omgekeerde-strengTRAP1CREBBP: 3.725.054–3.880.734, omgekeerde-strengCREBBPDiagram van MEFV: 10 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 16Exon 10: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 3.242.027–3.243.694, 1.668 basenExon 9: 3.243.860–3.243.892, 33 basenExon 8: 3.244.254–3.244.286, 33 basenExon 7: 3.244.473–3.244.588, 116 basenExon 6: 3.246.525–3.246.547, 23 basenExon 5: 3.247.016–3.247.246, 231 basenExon 4: 3.248.909–3.249.004, 96 basenExon 3: 3.249.431–3.249.780, 350 basenExon 2: 3.254.158–3.254.790, 633 basenExon 1: 3.256.311–3.256.633, 323 basen109876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,5 kb van de 14,6 kb van het gen; 2.346 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest MEFV leest

25

posities in MEFV waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 14,6 kb van MEFV, inclusief introns, en niet alleen de 3,5 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MEFV-gen: MEFV innate immunity regulator, pyrin. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mefv

Vancouver

Dante Labs. MEFV-gen: MEFV innate immunity regulator, pyrin [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mefv

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen