Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

STAT6

signal transducer and activator of transcription 6

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12q13.3
Coördinaten
Chromosoom 12: 57.095.408–57.111.362 (GRCh38)
Exons
22 exons over 16 kb
Eiwit
847 aminozuren
Ook bekend als
D12S1644, IL-4-STAT
MANE Select-transcript
ENST00000300134.8NM_003153.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Hyper-IgE-syndroom

    • Een aandoening die wordt gekenmerkt door verhoogd IgE in het serum, dermatitis en luchtweginfecties.

      • ClinGen beoordeelt het verband als sterk
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

  • Overige aangeboren immuunstoornissen

    • Aangeboren immuundeficiëntie

      Een van 114 genen die hiermee verband houden

      Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.

      • ClinGen beoordeelt het verband als sterk
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Immuundeficiëntieziekte

      Een van 170 genen die hiermee verband houden

      Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.

      • ClinGen beoordeelt het verband als sterk
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD

Opbouw van STAT6

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 12, met een haakje waar STAT6 zich bevindt. STAT6 en 34 genen in de buurt op chromosoom 12, van 56.603.385 tot 57.603.384.Chromosoom 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3356,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbRBMS2: 56.521.807–56.617.037, voorwaartse-strengRBMS2BAZ2A: 56.595.596–56.636.914, omgekeerde-strengBAZ2AATP5F1B: 56.637.490–56.646.079, omgekeerde-strengATP5F1BPTGES3: 56.651.663–56.688.408, omgekeerde-strengPTGES3NACA: 56.712.305–56.731.628, omgekeerde-strengNACA: 56.714.612–56.741.535, omgekeerde-strengPRIM1: 56.730.438–56.752.384, omgekeerde-strengPRIM1HSD17B6: 56.751.817–56.788.409, voorwaartse-strengHSD17B6SDR9C7: 56.923.133–56.934.408, omgekeerde-strengSDR9C7RDH16: 56.950.087–56.959.374, omgekeerde-strengRDH16ACKR5: 56.994.487–56.998.889, voorwaartse-strengACKR5ZBTB39: 56.998.836–57.006.560, omgekeerde-strengZBTB39TAC3: 57.010.000–57.028.883, omgekeerde-strengTAC3MYO1A: 57.025.262–57.051.198, omgekeerde-strengMYO1ANEMP1: 57.055.641–57.088.063, omgekeerde-strengNEMP1NAB2: 57.088.883–57.095.476, voorwaartse-strengNAB2STAT6: 57.095.408–57.111.362, omgekeerde-strengSTAT6LRP1: 57.128.476–57.213.394, voorwaartse-strengLRP1NXPH4: 57.216.780–57.226.449, voorwaartse-strengNXPH4SHMT2: 57.226.554–57.234.935, voorwaartse-strengSHMT2COXFA4L2: 57.234.541–57.242.750, omgekeerde-strengCOXFA4L2STAC3: 57.243.453–57.251.195, omgekeerde-strengSTAC3: 57.249.609–57.296.484, omgekeerde-strengR3HDM2: 57.253.762–57.431.051, omgekeerde-strengINHBC: 57.434.700–57.452.067, voorwaartse-strengINHBCINHBE: 57.452.323–57.459.280, voorwaartse-strengINHBEGLI1: 57.459.783–57.472.268, voorwaartse-strengGLI1ARHGAP9: 57.472.260–57.488.831, omgekeerde-strengARHGAP9MARS1: 57.475.445–57.517.702, voorwaartse-strengMARS1DDIT3: 57.516.584–57.523.630, omgekeerde-strengDDIT3: 57.517.712–57.520.480, omgekeerde-strengMBD6: 57.520.710–57.530.614, voorwaartse-strengDCTN2: 57.529.567–57.547.256, omgekeerde-strengKIF5A: 57.546.026–57.586.633, voorwaartse-strengKIF5APIP4K2C: 57.591.161–57.603.418, voorwaartse-strengPIP4K2CDiagram van STAT6: 22 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 12Exon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 22: 57.095.408–57.096.761, 1.354 basenExon 21: 57.096.850–57.096.978, 129 basenExon 20: 57.097.068–57.097.133, 66 basenExon 19: 57.098.505–57.098.597, 93 basenExon 18: 57.098.792–57.098.902, 111 basenExon 17: 57.099.015–57.099.078, 64 basenExon 16: 57.099.294–57.099.440, 147 basenExon 15: 57.099.767–57.099.903, 137 basenExon 14: 57.099.996–57.100.090, 95 basenExon 13: 57.102.290–57.102.496, 207 basenExon 12: 57.102.829–57.102.921, 93 basenExon 11: 57.104.464–57.104.586, 123 basenExon 10: 57.104.726–57.104.813, 88 basenExon 9: 57.105.151–57.105.339, 189 basenExon 8: 57.105.468–57.105.599, 132 basenExon 7: 57.106.191–57.106.339, 149 basenExon 6: 57.106.528–57.106.580, 53 basenExon 5: 57.106.693–57.106.831, 139 basenExon 4: 57.107.231–57.107.314, 84 basenExon 3: 57.107.605–57.107.743, 139 basenExon 2: 57.108.163–57.108.299, 137 basenExon 1: 57.111.129–57.111.362, 234 basen22201816141210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4 kb van de 16 kb van het gen; 2.544 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest STAT6 leest

1

positie in STAT6 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 16 kb van STAT6, inclusief introns, en niet alleen de 4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). STAT6-gen: signal transducer and activator of transcription 6. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/stat6

Vancouver

Dante Labs. STAT6-gen: signal transducer and activator of transcription 6 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/stat6

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen